Commentaires relatifs aux prélèvements :

 

Tout prélèvement et toute demande doivent être clairement identifiés, que ce soit sur le contenant ou sur la demande qui y est annexée. Les contenants doivent être stériles et non périmés.
Toute demande doit être accompagnée d’un consentement :
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucun signe clinique mais qui aurait des apparentés atteints doit impérativement :
– Être réalisée obligatoirement sur deux prélèvements sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).
– Être prescrite par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.

Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.

 

Cytogénétique constitutionnelle:

 
ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL (grossesse poursuivie)
CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN POSTNATAL
CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN PRECONCEPTIONNEL
CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (FC/MFIU/ITG)
CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN POSTNATAL
CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (Grossesse poursuivie)
CULTURE DE FIBROBLASTES DE PEAU POUR STOCKAGE/ANALYSE
ETABLISSEMENT DE LIGNEE LYMPHOBLASTOIDE
FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS JUGAL
FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS SANGUIN
FISH EN INTERPHASE SUR URINE
FISH METAPHASE POSTNATAL/PRECONCEPTIONNEL
 

Génétique moléculaire héréditaire:

 
ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME
ACHONDROPLASIE
ALZHEIMER A DEBUT PRECOCE
AMYLOIDOSE HEREDITAIRE (PANEL DE GENES)
AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 1, TYPE 2, TYPE 3
ANEMIES HEMOLYTIQUES HEREDITAIRES (EXOME) – SPHEROCYTOSE HERE, DIAGNOSTIC, GENETIQUE
ANOMALIE NEURODEVELOPPEMENTALE (EXOME)
ATAXIE (EXOME)
ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE
CANCER COLORECTAL:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CANCER PROSTATE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CANCER SEIN/OVAIRE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CASR (gène)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A
CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE X
CHOREE DE HUNTINGTON
DEFICIENCES AUDITIVES FREQUENTES
DEFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE, GENOTYPAGE
DEFICIT EN THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE
DEFICIT EN THYROTROPINE
DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (EXOME)
DIABETE INSIPIDE NEPHROGENIQUE LIE A L’X
DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 14
DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 15
DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 7
DREPANOCYTOSE
DYSLIPIDEMIE (PANEL DE GENES)
DYSTONIE DE TORSION
DYSTROPHIE CORNEENNE AVEC SURDITE DE PERCEPTION (DCSP) OU SYNDROME DE HARBOYAN
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGEE
ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE (EXOME)
FIEVRE HIBERNIENNE FAMILIALE
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE
FIEVRE RECURRENTE AVEC HYPER IgD
GLAUCOME PRIMAIRE CONGENITAL
HEMOCHROMATOSE (panel de gènes)
HEMOCHROMATOSE TYPE 1
HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE ET RENDU OSLER WEBER
HYPERTHYROIDIE PAR MUTATION DU RECEPTEUR DE LA TSH, FORME FAMILIALE ET SPORADIQUE
HYPOCHONDROPLASIE
INSUFFISANCE OVARIENNE PRECOCE
LES ANOMALIES CONGENITALES/SYNDROMES CONGENITAUX RARES (EXOME)
LHCGR (gène)
MALADIE AUTO INFLAMMATOIRE
MELANOME:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
MICRODELETION DU CHROMOSOME Y
MUCOVISCIDOSE
NEUROPATHIE HEREDITAIRE AVEC HYPERSENSIBILITE A LA PRESSION
OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT
PANCREATITE CHRONIQUE, FORME FAMILIALE
PARAPLEGIE SPASTIQUE (EXOME)
PATHOLOGIES DERMATOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)
PATHOLOGIES ENDOCRINIENNES RARES (EXOME)
PATHOLOGIES IMMUNOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)
PERSISTANCE HEREDITAIRE D´Hb F (génétique)
PHENYLCETONURIE
PORPHYRIE
RECHERCHE DE MUTATION BRCA1 ET BRCA2 SUR TISSU TUMORAL
RESISTANCE AUX HORMONES THYROIDIENNES
RET (gène)
SYNDROME CINCA
SYNDROME D’ANGELMAN
SYNDROME DE GILBERT (génétique)
SYNDROME DE MC CUNE ALBRIGHT
SYNDROME DE MUCKLE-WELLS
SYNDROME DE PENDRED
SYNDROME DE PRADER WILLI
SYNDROME DE SECRETION INAPPROPRIEE D’HORMONE ANTI-DIURETIQUE
THALASSEMIE ALPHA
THALASSEMIE BETA
URTICAIRE AU FROID, FORME FAMILIALE
X FRAGILE
 

Descriptions individuelles des analyses:

ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

 

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  2 M

 

Infos analyse : Le panel MPS n’est réalisé que si l’analyse «ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME» est négative.
Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Méthode d’analyse : Séquençage de l’exon 14 du gène AAAS à la recherche de la mutation c.1331+1G>A du gène AAAS identifiée chez plus de 95% des patients Nord-Africains atteints d’un syndrome triple A.
Commentaires : Pas de commentaire.

 

ACHONDROPLASIE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

 

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 A la demande  1 sem – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR en temps réel afin de rechercher la présence de la mutation G380R du gène FGFR3
Commentaires : Indications clefs: suspicion clinique d’achondroplasie

 

ALZHEIMER A DEBUT PRECOCE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

 

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement 565456-565460
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes APP, APOE,PSEN1,PSEN2.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène APP.
– PCR en temps réel afin de rechercher la présence des isoformes APOE (ApoE2, E3 et E4) et déterminer l’haplotype.
Commentaires : <60 ans ou familial sur 3 générations, ou 3 apparentés.

 

AMYLOIDOSE HEREDITAIRE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement 565456-565460

 

Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes TTR, APOA1 et APOA2.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.
 

AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 1, TYPE 2, TYPE 3

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Analyse par PCR en temps réel du nombre de copies de l’exon 7 du gène SMN1. En cas de délétion à l’état homozygote, une confirmation du résultat est réalisée par MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification).
Commentaires : Pas de commentaires.

 

ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL (grossesse poursuivie)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Liquide amniotique Flasque T25 stérile* 1-5 20ml** 565176-565180 Culture 588674-588685
Villosités choriales Pot stérile avec milieu de transport* 1-5 10mg** 565176-565180 Culture 588674-588685
Sang foetal EDTA 1-5 0.6ml** 565176-565180

* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/tubes)
** volume nécessaire pour l’analyse prénatale complète sur prélèvement non cultivé (analyse rapide d’aneuploïdie, CGH-array et culture back-up).

Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5 Le délai (5j) peut être plus long en cas d’analyse complémentaire (nombre insuffisant de marqueurs informatifs) ou de recours à la culture back-up (quantité/qualité d’ADN insuffisante, contamination maternelle).

Infos analyse :
Ce type d’analyse nécessite :

  • – Un PRELEVEMENT FOETAL CLAIREMENT IDENTIFIE (nom de la mère du foetus) DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
  • – Un PRELEVEMENT SANGUIN DES PARENTS SUR EDTA pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
  • – Une FEUILLE DE DEMANDE (Demande prenatale) complétée avec les identifiants du foetus/mère et du père, les types de prélèvements, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les anomalies morphologiques

Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Analyse par QF PCR.
L’analyse rapide d’aneuploïdie 13,18,21,X et Y est une analyse ciblé réalisée sur tous les prélèvements prénataux de grossesses en cours comme analyse préliminaire à l’analyse CGH-array prénatal. En cas de trisomie 13, 18 ou 21, la CGH-array sera remplacée par un caryotype conventionnel. Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.
Commentaires :

  • – Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieure à 20 ml, si l’âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (méconium, sang,…) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l’ADN maternel.
  • – Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieure à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l’ADN maternel.
  • – Pour les sangs fotaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie et la CGH-array est inférieure à 0.6 ml ou si le sang foetal est contaminé par de l’ADN maternel.

 

ANEMIES HEMOLYTIQUES HEREDITAIRES (EXOME) – SPHEROCYTOSE HERE, DIAGNOSTIC, GENETIQUE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponible sur : liste gènes ).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : L’analyse génotypique sera réalisée dans les conditions suivantes :
– Nécessité de transfusion sanguine sans que le diagnostic phénotypique n’ait pu être réalisé.
– Présentation clinique discordante avec le diagnostic phénotypique.
– Aucun diagnostic expliquant l’anémie hémolytique n’a pu être établi.
Pour tout renseignement complémentaire, veuillez contacter le 02/435.20.10 (Dr Béatrice Gulbis) ou le 02/555.64.30 ou 41.45.
Un consentement signé est obligatoire. Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

ANOMALIE NEURODEVELOPPEMENTALE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/2 sem TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’anomalie neurodeveloppementale afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponible sur :Liste gènes ).
– Séquençage sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

ATAXIE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse :
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 1-2-3-6-7-8

(Dernière modification de la fiche: le 03/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Cette analyse est actuellement envoyée au Centrum Medische Genetica – UZ Antwerpen.
Méthode d’analyse : PCR/repeat sizing.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

CANCER COLORECTAL:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565552
Sang 2 x 2 tubes EDTA Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565434
Sang 2 tubes EDTA Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique 1-5 Manuel prélèvement 565515
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer colorectal incluant : le syndrome de Lynch ou HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer), la polypose adénomateuse familiale (PAF), la polypose adénomateuse familiale atténuée liée à des mutations du gène MutYH, le syndrome de Peutz-Jeghers, la polypose juvénile et le syndrome de Cowden.:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer colorectal.
Panel 1 (« core genes ») : APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : ATM, BAP1, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2, POT1, RAD51C, RAD51D, RECQL

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer colorectal peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir  questionnaire BRCA  ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

 

CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

 

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique 1-5 Manuel prélèvement 565515
Sang 2 tubes EDTA Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565552
Sang 2 x 2 tubes EDTA Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565434
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer du pancréas:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du pancréas.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, HOXB13, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, POLD1, POLE, POT1, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4

A noter que ce panel est prévu dans le cadre d’une suspicion de prédisposition héréditaire au cancer du pancréas. En cas de suspicion de pancréatite héréditaire, un autre panel est disponible au laboratoire comprenant entre autres les gènes PRSS1, SPINK1 et CFTR

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir  questionnaire BRCA  ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

 

CANCER PROSTATE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565552
Sang 2 x 2 tubes EDTA Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565434
Sang 2 tubes EDTA Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique 1-5 Manuel prélèvement 565515
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer de la prostate:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer de la prostate.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4, STK11

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir  questionnaire BRCA  ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

 

CANCER SEIN/OVAIRE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565552
Sang 2 tubes EDTA Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique 1-5 Manuel prélèvement 565515
Sang 2 x 2 tubes EDTA Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565434
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l’ovaire :
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l’ovaire.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, HOXB13, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RECQL, SMAD4, TP53

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir  questionnaire BRCA  ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

 

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN POSTNATAL

(Dernière modification de la fiche: le 03/12/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang total Héparine de sodium 5mL 1-7 5mL (0.5mL pour bébé) 565014-565025
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  28 J – Le délai peut être plus court (3J) dans le cas d’une analyse urgente (nouveau-né).

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Caryotype en bande G
Commentaires : Le caryotype conventionnel en postnatal est remplacé par la CGH-array en postnatal dans la plupart des indications. (prélèvement EDTA à envoyer au laboratoire, voir compendium des analyses)
Le caryotype conventionnel en postnatal est indiqué dans les cas suivants :
– Recherche d’une anomalie de structure chromosomique (translocation, inversion, anneau).
– Forte suspicion clinique d’une anomalie de nombre (syndrome de Down, de Patau, d’Edwards, de Turner ou de Klinefelter, Ambiguïté sexuelle).
– Recherche d’une anomalie en faible mosaïque (petite taille fille, grande taille garçon, test prénatal avec anomalie de nombre en mosaïque).
Il est indispensable de fournir les renseignements cliniques justifiant l’analyse.
En fonction de l’indication, une analyse FISH sur frottis sanguin sera éventuellement réalisée (voir compendium des analyses).

 

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN PRECONCEPTIONNEL

(Dernière modification de la fiche: le 103/12/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang total Héparine de sodium 5mL 1-7 5mL 565014/565025
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  2 M – Le délai peut être plus court (3J) dans le cas d’une analyse urgente (nouveau-né).

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Caryotype en bandes G.
Commentaires : Le caryotype conventionnel est réalisé pour la recherche de remaniements équilibrés pour toutes les indications préconceptionnelles.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.
Pour certaines indications des analyses cytogénétiques complémentaires sont réalisées en parallèle avec le caryotype conventionnel (voir demande d’analyse) :
FISH en metaphase de comptage pour les chromosomes sexuels (même prélèvement).
CGH-array en postnatal (prélèvement supplémentaire : sang total sur EDTA).

 

CASR (gène)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène CASR (censeur calcium)
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS (ou pour des études familiales)
Commentaires : Dans le cadre d’une HYPOPARATHYROIDIE FAMILIALE ISOLEE, les exons 2 et 3 du gène PTH (parathormone) et GCMB (GCM2) peuvent également être séquencés pour cette pathologie. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45)

 

CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN POSTNATAL

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang total EDTA 1-7 5 mL (0.5mL bébé) 565051-565062
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5 Le délai (2M) est plus court pour les nouveaux nés (2 semaines) et les bébés de moins de 1 an (4 semaines).

Infos analyse :
Méthode d’analyse : Analyse par CGH-array
Commentaires : La CGH-array remplace le caryotype conventionnel (et la FISH) pour toute recherche de déséquilibres de matériel génétique dans le cas des indications suivantes : troubles neurodéveloppementales et neurologiques, malformations congénitales et dysmorphies, troubles de la croissance (taille, poids, …) et troubles fonctionnels (déficit auditif, .).
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse.
Le caryotype conventionnel et/ou la FISH sont réalisés en première intention uniquement en cas de forte suspicion d’anomalie de nombre (trisomie, syndrome de Turner et de Klinefelter), d’anomalie de nombre en faible mosaïque ou d’anomalie de structure
REMARQUE
Pour certaines indications des analyses cytogénétiques complémentaires sont réalisées en parallèle avec la CGH-array :
– Caryotype conventionnel dans le cas d’ambiguïté sexuelle, de petite taille chez une fille et de grande taille chez un garçon (prélèvement supplémentaire : sang total sur Héparine).
– FISH de comptage des chromosomes sexuels dans le cas de petite taille chez une fille et de grande taille chez un garçon.

 

CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (FC/MFIU/ITG)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Embryon + annexes Pot stérile avec milieu de transport 1-7 Manuel prélèvement 565051/565062 Culture 565294/565305
Biospie foetale Pot stérile avec milieu de transport 1-7 Manuel prélèvement 565051/565062 Culture 565294/565305
Villosités choriales Pot stérile avec milieu de transport 1-7 10 mg 565051/565062 Culture 565294/565305
Liquide amniotique Flasque T25 stérile 1-7 20 mL 565051/565062 Culture 565294/565305
Sang foetal EDTA 1-7 0.6 mL 565051/565062
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  2 M

Infos analyse : Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT SANGUIN DES PARENTS SUR EDTA pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
Grossesses < 13semaines : Produit de fausse couche (embryon + annexes) ou villosités choriales placé dans son contenant stérile
Grossesse > 13 semaines : Biopsie de peau, sang de cordon sur EDTA, liquide amniotique (éviter la biopsie de codon difficile à extraire) placé dans son contenant stérile
Un seul type d’échantillon suffit. Si plusieurs types d’échantillons sont prélevés utiliser une seule demande pour l’ensemble des prélèvements.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Analyse par CGH-array sur ADN
Commentaires : L’analyse par CGH-array est réalisée sur tous les prélèvements de FC, MFIU et ITG (sauf s’il est déjà en cours sur la grossesse).
Pour les prélèvements de type « embryon + annexe » il est possible qu’aucun tissu embryonnaire ou villositaire ne soit identifiable, dans ce cas l’analyse ne sera pas réalisée.
Pour le tissu villositaire, si le risque de contamination maternel n’est pas exclu et que les résultats sont féminins normaux, les résultats seront donnés sous réserve de contamination maternelle.
Pour les grossesses non évolutives ou interrompues l’ADN peut être plus ou moins dégradé et les résultats ne satisfaisant pas aux critères de qualité habituels seront donnés sous réserve tant au niveau de la tailles des anomalies détectables qu’au niveau du taux de mosaïsme détectable.

 

CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (Grossesse poursuivie)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED-(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Liquide amniotique Flasque T25 stérile* 1-5 20 mL** 565176-565180 Culture 588674-588685
Villosités choriales Pot stérile avec milieu de transport* 1-5 10 mg** 565176-565180 Culture 588674-588685
Sang de cordon in utero EDTA 1-5 0.6ml 565176-565180

* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/pots)
** volume nécessaire pour l’analyse prénatale complète (analyse rapide d’aneuploïdie, caryotype moléculaire et culture back-up)

Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5 Le délai (17j) peut être plus long en cas d’analyse complémentaire (confirmation de variant, analyse parentale) ou de recours à la culture back-up (quantité/qualité d’ADN insuffisante, contamination maternelle)

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Analyse par Array-CGH
Commentaires : L’analyse par CGH-array est réalisée sur tous les prélèvements prénataux. Une analyse rapide d’aneuploidie 13, 18, 21, X et Y est réalisée comme analyse préliminaire avant la réalisation d’un caryotype moléculaire. En cas de trisomie 13, 18 ou 21 le caryotype moléculaire sera remplacé par un caryotype conventionnel.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse

REMARQUES :

– Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieur à 20 ml, si l’âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (méconium, sang,…) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l’ADN maternel.

– Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieur à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l’ADN maternel.

– Pour les sangs fotaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie et la CGH-array est inférieur à 0.6 ml ou si le sang fotal est contaminé par de l’ADN maternel.
 

CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes PMP22 (CMT1A).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans les gènes PMP22.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE X

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement 565456-565460
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène GJB1 (CMTX).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène GJB1.
Commentaires : Pas de commentaires.

CHOREE DE HUNTINGTON

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED-(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR/repeat sizing
Commentaires : Pas de commentaires.

 

CULTURE DE FIBROBLASTES DE PEAU POUR STOCKAGE/ANALYSE

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Biopsie cutanée Pot stérile avec milieu de transport 1-7 1mm2 565294-565305
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  6 sem

Infos analyse : Pour des prélèvements à vif », utiliser de l’alcool isopropylique comme désinfectant.
Ce type d’analyse nécessite :
– Une FEUILLE DE DEMANDE d’ANALYSE (voir ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques.
– En cas de culture pour envoi extérieur, JOINDRE UNE DEMANDE PRECOMPLETEE DU LABORATOIRE EXTERIEUR ou ENVOYER LES COORDONNEES DU LABORATOIRE EXTERIEUR et les ANALYSES A REALISER par mail à « Responsables.Cytogenetique@erasme.ulb.ac.be »
– En cas de culture pour une analyse nécessitant un consentement, JOINDRE LE CONSENTEMENT.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Culture cellulaire.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DEFICIENCES AUDITIVES FREQUENTES

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Recherche par PCR de la délétion de 342Kb dans le gène GJB6 (connexine 30).
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes GJB2 (connexine 26) et GJB6 (connexine 30), STRC et OTOA.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DEFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE, GENOTYPAGE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage du gène des exons 3 et 5 du gène SERPINA1 (Recherche des mutations p.(Glu288Val) (allèle S) et p.(Glu366Lys) (allèle Z).)
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DEFICIT EN THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/2 sem  3 sem

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Discrimination par PCR en temps réel de 3 SNPs (G/C en position 238 du cDNA (Ala80Pro); G/A en position 460 du cDNA (Ala154Thr) et A/G en position719 du cDNA (Tyr240Cys)) du gène TPMT.
Commentaires : Indications clefs: dépistage de déficit en TPMT avant l’instauration d’un traitement par Azathioprine.

 

DEFICIT EN THYROTROPINE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage des exons 2 et 3 du gène TSHB.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse :
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : dystrophie musculaire congénitale, myopathie (congénitale, distale et autres), syndrome myotonique, cannalopathie musculaire, myopathie métabolique, syndrome myasthénique congénital, pathologie du neurone moteur, neuropathie héréditaire sensorielle et motrice, hyperthermie maligne, autres pathologies neuromusculaires
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

DIABETE INSIPIDE NEPHROGENIQUE LIE A L’X

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage du gène AVPR2.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DREPANOCYTOSE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 A la demande  2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse : Discrimination par PCR en temps réel des allèles A, S, et C ou séquençage de l’exon 1 du gène de la globine beta.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DYSLIPIDEMIE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement 565471-565482
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Questionnaire disponible : Questionnaire dyslipidémie
Méthode d’analyse :
-Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétionss/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes impliqués dans l’hypercholestolémie (ABCG5,ABCG8,APOB,APOE,LDLR,LDLRAP1,LIPA,PCSK9) et la triglycéridémie (INTS10,LPL,SLC18A1,APOC2,APOA5,GPIHBP1,LMF1).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène LDLR.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DYSTONIE DE TORSION

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage de l’exon 5 du gène DYT1 (contenant la délétion de 3pb 946-GAG).
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DYSTROPHIE CORNEENNE AVEC SURDITE DE PERCEPTION (DCSP) OU SYNDROME DE HARBOYAN

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/3 sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions du gène SLC4A11.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour recherche de mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGEE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR/ repeat sizing.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/2 sem TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’encéphalopathie épileptique afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– Note :
Les variants qui présentent une bonne qualité de cinq paramètres (filtres, confiance, profondeur de lecture, qualité d’alignement, fréquence allélique ; seuils établis au sein du laboratoire) ne sont pas confirmés par séquençage Sanger. Dans le cas de découverte incidentelle, les variants de classe IV et V sont confirmés par séquençage Sanger chez le patient s’il est analysé sans apparenté.
Commentaires : Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

ETABLISSEMENT DE LIGNEE LYMPHOBLASTOIDE

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

 

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang total hépariné Héparine de sodium 5mL 1-4 5 mL 565294-565305
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-4  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Etablissement de lignées lymphoblastoïdes.
Commentaires : PAS DE PRELEVEMENT LE VENDREDI.

 

FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS SANGUIN

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang total Héparine de sodium 5mL 1-7 5 mL (0.5mL bébé)  565036/565040
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  7 J

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au congélateur) le plus rapidement !
Méthode d’analyse : Analyse par FISH
Commentaires : La FISH en interphase sur frottis sanguin est un test ciblé rapide réalisé en périnatal comme analyse préliminaire au caryotype conventionnel postnatal dans les indications suivantes :
–  Suspicion clinique de trisomie viable (13,18 et 21).
–  Suspicion clinique d’ambiguïté sexuelle.
–  Test génétique prénatal de trisomie.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.
REMARQUES :
En cas d’ambigüité sexuelle une CGH-array postnatal/exome est réalisée en parallèle (prélèvement complémentaire : tube de sang sur EDTA.
En cas de forte suspicion clinique de trisomie non confirmée sur le sang, un conseil génétique est indiqué afin de réaliser au besoin une recherche d’aneuploïdie sur d’autres tissus (FISH en interphase sur frottis jugal et/ou sur urine) ou des analyses génomiques (CGH-array postnatal/exome)

 

FISH EN INTERPHASE SUR URINE

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Urines pot à urine 1-5 plein 65036-565040
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  7 J

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au congélateur) le plus rapidement possible !
Méthode d’analyse : Analyse par FISH.
Commentaires : La FISH en interphase sur urine est un test ciblé réalisé en deuxième intension après une analyse sur sang pour évaluer la présence d’une aneuploïdie particulière sur un tissus autre que le sang.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.

 

FISH INTERPHASE SUR FROTTIS JUGAL

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Frottis jugal Kit de prélèvement 1-5 Manuel prélèvement 565036-565040

*kit de prélèvement et procédure de prélèvement disponibles au laboratoire (02/555.64.17).

Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5  7 J

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement directement au laboratoire. Transport et conservation à température ambiante.
Méthode d’analyse : Analyse par FISH.
Commentaires : La FISH en interphase sur frottis jugal est un test ciblé réalisé en deuxième intension après une analyse sur sang pour évaluer la présence d’une aneuploïdie particulière sur un tissus autre que le sang.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.

 

FISH METAPHASE POSTNATAL/PRECONCEPTIONNEL

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang Héparine de sodium 5mL 1-7 5 mL (0.5mL bébé) 565036-565040
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1-5 Le délai pour une analyse postnatale est de 28 jours.
Le délai pour une analyse préconceptionnelle est de 60 jours.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement directement au laboratoire. Transport et conservation à température ambiante.
Méthode d’analyse : Analyse par FISH.
Commentaires : La FISH en métaphase en postnatal/préconceptionnel est un test ciblé qui peut être réalisé en parallèle avec le caryotype conventionnel en postnatal/préconceptionnel pour caractériser une anomalie de structure particulière ou pour évaluer la présence d’une anomalie de nombre particulière.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.

 

GLAUCOME PRIMAIRE CONGENITAL

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/3 sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions du gène LTBP2
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour recherche de mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

HEMOCHROMATOSE (panel de gènes)

(Dernière modification de la fiche: le 08/03/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565316-565320 (HFE) – 565493-565504 (MPS)
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Recherche par LAMP (Loop-mediated isothermal amplification) suivie d’une analyse par courbe de dissociation de la mutation p.Cys282Tyr (c.845G>A) et du variant p.His63Asp (c.187C>G) du gène HFE.
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes HFE (HFE1), SLC40A1 (HFE4 ; ferroportine), HJV (HFE2 ; hémojuvéline), HAMP (hepcidine), TFR2 (HFE3), CP, FTH1, TMPRSS6, TF, FTL, ALAS2, SLC11A2, SEC23B, SLC25A38, CDAN1, STEAP3, HMOX1.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans les gènes HFE, SLC40A11, TFR2 (certains exons), HFE2 et HAMP ou pour les études familiales.
Commentaires : Indications clefs: La recherche de mutation du gène HFE1, par une technique de biologie moléculaire, ne peut être réalisée que dans les cas suivants:
– En cas de suspicion clinique d’hémochromatose
– Dans les cas de recherche ciblée sur les apparentés au premier degré et partenaires des porteurs de mutation du gène HFE.
Le panel MPS n’est réalisé que si l’analyse « recherche par courbe de fusion des variants C282Y et H63D » est négative et en cas suspicion clinique forte d’hémochromatose. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45)

 

HEMOCHROMATOSE TYPE 1

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 08/03/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565316-565320
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche par LAMP (Loop-mediated isothermal amplification) suivie d’une analyse par courbe de dissociation de la mutation p.Cys282Tyr (c.845G>A) et du variant p.His63Asp (c.187C>G) du gène HFE.
Commentaires : Indications clefs:La recherche de mutation du gène HFE1, par une technique de biologie moléculaire, ne peut être réalisée que dans les cas suivants:
– En cas de suspicion clinique d’hémochromatose.
– Dans les cas de recherche ciblée sur les apparentés au premier degré et partenaires des porteurs de mutation du gène HFE.

 

HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE ET RENDU OSLER WEBER

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
6 mois 6 mois.

Infos analyse :L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions dans les gènes BMPR2, ACVRL1, ENG, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B, SMAD4, EIF2AK4, TBX4, GDF2, ABCC8, BMPR1A, FOXF1, GGCX et KC.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) afin de rechercher des délétions/duplications dans les gènes suivants BMPR2, ENG et ACVRL1.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

HYPERTHYROIDIE PAR MUTATION DU RECEPTEUR DE LA TSH, FORME FAMILIALE ET SPORADIQUE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565471-565482
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène TSHR (récepteur à la TSH) .
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS ou pour les études familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

HYPOCHONDROPLASIE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène FGFR3.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

INSUFFISANCE OVARIENNE PRECOCE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 à 3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– PCR repeat sizing pour déterminer le nombre de répétitions des différents allèles du gène FMR1 suivi éventuellement d’une CGH.
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène FSHR.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS ou pour les études familiales.
– D’autres techniques peuvent être utilisées pour cette pathologie. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec le secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : Pas de commentaires.

 

LES ANOMALIES CONGENITALES/SYNDROMES CONGENITAUX RARES (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Biopsie de villosités choriales Flasque T25 stérile contenant du milieu de transport (BME) OBLIGATOIRE 1-5 10 mg 565493-565504
Liquide amniotique FLSK25BNF Pas de remarque 1-5 20 mL 565493-565504
Sang foetal EDTA Pas de remarque 1-5 1 mL 565493-565504
Sang enfant/adulte cas index 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Sang enfant/adulte cas index 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565471-565482
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse :
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Pour les échantillons prénataux, une analyse rapide d’aneuploidie et exclusion de contamination maternelle et une analyse par CGH-array sont réalisées dans un premier temps (voir CARYOTYPE MOLECULAIRE/CGHarray EN PRENATAL dans le compendium), si pas réalisées dans un autre laboratoire. Une culture cellulaire serait parfois nécessaire pour obtenir suffisamment d’ADN fotal afin de réaliser la CGH-array et/ou le panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales par exome.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions.
Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : anomalies congénitales, syndromes congénitaux rares

 

LHCGR (gène)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène LHCGR.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

MALADIE AUTO INFLAMMATOIRE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/3 sem  3 M

Infos analyse : Cette analyse est aussi effectuée pour les indications suivantes :
– Fièvres : Hibernienne familiale, méditerranéenne familiale, récurrent avec hyper IgD.
– Syndromes : CINCA, Muckle-Wells
Méthode d’analyse :
– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions des gènes.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

MELANOME:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique 1-5 Manuel prélèvement 565515
Sang 2 tubes EDTA Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565552
Sang 2 x 2 tubes EDTA Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien 1-5 Manuel prélèvement 565434
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au mélanome :
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au mélanome.
Panel 1 (« core genes ») : BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, POT1, TP53.
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4, STK11

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au mélanome peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir  questionnaire BRCA  ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

 

MICRODELETION DU CHROMOSOME Y

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/3 sem  2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR multiplexe afin de détecter l’absence de STSs (Sequence Tagged Sites) dans les régions AZFa, b et c du chromosome Y : sY84 et sY86 (AZFa), sY127 et sY134 (AZFb), sY254 et sY255 (AZFc)
Commentaires : Pas de commentaires.

 

MUCOVISCIDOSE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 28/02/2023 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem Dans le cas d’une recherche des 88 mutations les plus fréquentes, le TAT est de 21 jours.
Dans le cas d’un séquençage complet du gène CFTR, le TAT est de 90 jours.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche de 88 mutations par les kits Inno-LiPA CFTRiage. Séquençage complet du gène CFTR par séquençage haut débit (méthode QiaSeq).
Commentaires :
1) Diagnostic:
– Sujets avec une mucoviscidose classique (CF).
– Sujets avec une forme clinique atypique de mucoviscidose et/ou un test à la sueur limite.
– Nouveau-nés souffrant d’ileus méconial ou présentant une élévation de la trypsine immunoréactive (IRT).
– Foetus avec anses intestinales hyperéchogènes et/ou les parents.
– Hommes atteints d’infertilité et agénésie bilatérale des canaux déférents (CBAVD).
– Sujets avec affections du spectre du gène CFTR (p.ex. bronchectasies disséminées, pancréatite chronique, rhinosinusite chronique, aspergillose bronchopulmonaire allergique).
2) Statut de porteur:
– Sujets avec risque accru par rapport à celui de la population générale.
– Sujets dont la descendance présente un risque accru du fait de la consanguinité (dans des populations spécifiques).
– Sujets dont le conjoint/partenaire est soit atteint, soit porteur de mucoviscidose(dans ce cas, un séquençage complet du gène CFTR est réalisé chez le conjoint).
– Homme entamant un programme de fécondation in vitro (FIV).
– Donneur de gamètes féminin ou masculin.

 

NEUROPATHIE HEREDITAIRE AVEC HYPERSENSIBILITE A LA PRESSION

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes PMP22.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène PMP22.
Commentaires : Pas de commentaires.

OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et altérations de la méthylation du locus GNAS (confirmation de diagnostic ou étude familiale).
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène Gs alpha (GNAS).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

PANCREATITE CHRONIQUE, FORME FAMILIALE

(Dernière modification de la fiche: le 08/03/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Recherche de 35 mutations + Tn update – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, CLDN2, CPA1.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS ou pour les études familiales.
Commentaires : S’il s’avère que l’analyse « Recherche de 35 mutations par les kits Inno-LiPA CFTR19 et CFTR17 + Tn update » ne confirme pas le diagnostic et que la clinique est suggestive, l’ADN peut être envoyé à un labo extérieur expert pour l’analyse du gène entier dans le cadre de cette pathologie

 

PARAPLEGIE SPASTIQUE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions.
Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

PATHOLOGIES DERMATOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les pathologies dermatogénétique afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur demande)
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations.
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

PATHOLOGIES ENDOCRINIENNES RARES (EXOME)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les pathologies endocriniennes afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur demande)
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

PATHOLOGIES IMMUNOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang 2 tubes EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565493-565504
Fréquence d’analyse Délai de réponse
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois.
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois.
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les pathologies immunologiques afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions(liste des gènes analysés disponibles sur demande).
– Séquençage sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

 

PERSISTANCE HEREDITAIRE D´Hb F (génétique)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 A la demande  2 M

Infos analyse :  L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de résultats phénotypiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/435.22.33.
Méthode d’analyse : Discrimination d’allèle par PCR en temps réel des SNP suivants : BCL11A rs10189857, BCL11A rs1427407, HMIP rs9399137, HBG2 rs7482144 – XmnI.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

PHENYLCETONURIE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) afin de rechercher une délétion/duplication du gène PAH (confirmation de diagnostic ou étude familiale) – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène PAH – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

PORPHYRIE

(Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

(pour la sous-traitance)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement

 

Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/3 sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes associés aux porphyrie (HMBS, FECH, GATA1, CPOX, PPOX, ALAD, ALAS2, UROS, UROD et HFE).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) afin de rechercher des anomalies de nombre de copie dans les gènes (HMBS, FECH, CPOX, PPOX, ALAD, UROS et UROD).
Commentaires : L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de présentation clinique et de résultats biochimiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/555.34.27.
Une copie des résultats biochimiques est obligatoire afin d’orienter l’analyse.

 

RECHERCHE DE MUTATION BRCA1 ET BRCA2 SUR TISSU TUMORAL

(Dernière modification de la fiche: le 02/05/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Fréquence d’analyse Délai de réponse

Infos analyse : Cette analyse est réalisée à Bordet (cf commentaires).
Méthode d’analyse : Cette analyse est réalisée à Bordet (cf commentaire cliniciens).
Commentaires : Cette analyse est réalisée à Bordet depuis mars 2022.
En pratique, le prescripteur doit remplir 2 documents disponibles ici: https://www.bordet.be/en/apathology-documents et dont les liens sont disponibles ci-dessous également :
Demande de lames et blocs (interne/externe) : pour la demande de rapatriement du bloc.
Demande de Biologie Moléculaire / Séquençage / Immunohistochimie: pour la demande d’analyse, cocher « Tumeurs du sein et gynécologiques » pour cancer ovaire et « Tumeurs urologiques » pour cancer de la prostate.

 

RESISTANCE AUX HORMONES THYROIDIENNES

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement 565456-565460
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène THRB.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

RET (gène)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  3 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène RET.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Un consentement du patient (ou de ses parents si il s’agit d’un patient mineur d’age) est nécessaire avant de commencer l’analyse, prière d’imprimer et remplir le consentement pour patient majeur ou le consentement pour patient mineur

 

SYNDROME D’ANGELMAN

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et disomies uniparentales.
– Analyse de microsatellites afin de confirmer une éventuelle disomie uniparentale.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

SYNDROME DE GILBERT (génétique)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 A la demande  2 M

Infos analyse : A noter que le présent test ne met en évidence que la répétition TA au niveau du promoteur du gène UGT1A1 responsable de la majorité des cas de syndrome de Gilbert (transmission récessive). Il ne cible pas les mutations ponctuelles responsables du syndrome de Gilbert présentant une transmission dominante, forme essentiellement retrouvée dans les populations d’origine asiatique. Ce test ne permet pas d’identifier les mutations responsables du syndrome Crigler-najjar.
Méthode d’analyse : PCR en fluorescence permettant une mesure du nombre de répétitions du dinucléotide TA au niveau du promoteur du gène UGT1A1, codant pour l’uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (rs8175347).
Commentaires : Pas de commentaires.

 

SYNDROME DE MC CUNE ALBRIGHT

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage des exons 8 et 9 du gène Gs alpha (GNAS) avec LNA.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

SYNDROME DE PENDRED

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage du gène de la pendrine (SLC26A4)
Commentaires : Pas de commentaires.

 

SYNDROME DE PRADER WILLI

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse :
– MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et disomies uniparentales.
– Analyse de microsatellites afin de confirmer une éventuelle disomie uniparentale.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

SYNDROME DE SECRETION INAPPROPRIEE D’HORMONE ANTI-DIURETIQUE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/sem  3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage du gène AVPR2.
Commentaires : Pas de commentaires.

 

THALASSEMIE ALPHA

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  565471
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse :
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) ou PCR spécifiques afin de rechercher des délétions/triplications et la mutation Constant Spring au niveau du locus alpha-globine.
– Séquençage direct des gènes alpha 1 (HBA1) et alpha 2 (HBA2).
Commentaires : Informations sur la procédure à suivre pour les demandes de recherche de mutations du gène HBA (alpha-globine) sont disponible en version francophone et en version néerlandophone

 

THALASSEMIE BETA

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse :
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour recherche de larges délétions du cluster beta-globine (HPFH, Deltabeta thalassémies).
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène HBB.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de résultats hématologiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/435.22.33
Informations sur la procédure à suivre pour les demandes de recherche de mutations du gène HBA (alpha-globine) sont disponible en version francophone et en version néerlandophone

 

X FRAGILE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon Container Remarque Quand prélever ? Volume minimum
à prélever
Code INAMI et prix
Sang EDTA Pas de remarque 1-5 Manuel prélèvement  
Fréquence d’analyse Délai de réponse
 1/M  2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse : PCR repeat sizing pour déterminer le nombre de répétitions des différents allèles suivi de Southern Blot pour déterminer l’état de méthylation des allèles lourds.
Commentaires : Pas de commentaires.