Génétique pédiatrique

 

Activité clinique de génétique pédiatrique

 

 

La clinique de Génétique s’adresse aux enfants présentant un retard d’acquisition des étapes du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, des troubles autistiques, de l’épilepsie, un retard de croissance important, des caractéristiques physiques inhabituelles (comme, par exemple, une souplesse exagérée des articulations) ou des malformations congénitales, des troubles métaboliques, des problèmes de santé affectant plusieurs organes simultanément, et/ou chez qui la possibilité d’une maladie génétique est envisagée.

 

C’est le plus souvent le pédiatre, ou les pédiatres spécialistes (neuropédiatre, endocrinologue, cardiologue pédiatre, métabolicien, par exemple), qui réfèrent l’enfant en consultation de génétique. La consultation de génétique fait ainsi partie d’une prise en charge globale et multidisciplinaire de l’enfant.

 

Il se peut également que les parents prennent l’initiative d’une telle consultation, par exemple, pour évaluer le risque pour l’enfant d’une affection génétique existant dans la famille.

 

Le but de notre prise en charge est de parvenir à un diagnostic génétique qui nous permettra de fournir des informations sur l’origine, le pronostic, les options thérapeutiques, de la condition que présente l’enfant, et de préciser le risque que la même affection survienne à nouveau dans la famille.

 

Pour parvenir à cet objectif, la clinique de génétique a donc :

 

– Une activité de consultations de génétique : lors d’une première consultation, le généticien prend connaissance des problèmes de santé ou de développement de l’enfant, et de l’histoire familiale. Il examine l’enfant quand cela s’applique à la question posée. Il explique la nature des tests génétiques qui peuvent être réalisés, leurs limites et leurs implications. Des explications sur les tests génétiques sont disponibles en cliquant ici. Lors de la remise des résultats, il précisera les implications de celui-ci sur le pronostic, les options de prise en charge de l’enfant, voire les options thérapeutiques, et orientera l’enfant vers les spécialistes adéquats. Il expliquera le risque que la même affection revienne dans la famille, et les manières de prendre den charge ce risque.

 

– Une expertise dans la réalisation et l’interprétation des tests génétiques.

 

– Une activité de recherche, visant à améliorer nos connaissances sur l’origine génétiques d’affections relativement fréquente en pédiatrie comme les problèmes de développement neurologique de l’enfant, ou les grands retards de croissance. Etant donné la part importante de l’informatique dans l’analyse des données génétiques, la clinique de génétique a une implication importante dans l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique Bruxellois, l’IB2 (lien).

 

L’équipe médicale est composée de :

Catheline Vilain – Médecin généticienne

Le Dr Catheline Vilain a une formation de médecin spécialiste en pédiatrie (2004) et un doctorat en sciences biomédicales (2004). Après une formation en syndromologie pédiatrique à l’hôpital Robert Debré à Paris, elle travaille depuis 2004 comme généticienne au Centre de Génétique de l’ULB (reconnaissance en génétique 2006). Son activité se partage principalement entre l’évaluation des enfants dans le cadre d’affections génétiques, et le conseil génétique aux familles concernées,  et le développement et l’interprétation des tests génétiques nécessaires à sa pratique. Elle prend part à des projets de recherche, et des tâches d’enseignement.

Guillaume Smits – Médecin généticien

Le Prof. Guillaume Smits est docteur en médecine (1999), docteur en sciences médicales (2003), spécialiste en biologie clinique (génétique et biologie moléculaire, 2004) et généticien agréé par l’INAMI (2016). Il a accompli deux séjours postdoctoraux à Cambridge au Royaume-Uni de 2004 à 2010. L’un en épigénétique et évolution génomique au Babraham Institute, l’autre en bioinformatique et maladies génomiques au Wellcome Trust Sanger Institute. Il est un membre fondateur de l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique de Bruxelles (IB2, 2013), et en est un des chercheurs principaux. Avec le Prof. C. Vilain, depuis 2010, ils ont relancé la génétique pédiatrique à l’ULB et développé une approche de génomique clinique grâce au soutien de nombreux fonds dont le Belgian Kids Fund, le Fonds Iris-Recherche, Innoviris et le rectorat de l’ULB. Le Prof. Guillaume Smits est actuellement le directeur du Centre de Génétique Humaine de l’ULB. Ses thèmes de recherche sont la bioinformatique, la génomique pédiatrique, et le continuum entre les maladies pédiatriques rares et complexes.

Quatre conseillères en génétique:

Adeline Busson – Conseillère en génétique

Madame Adeline Busson est titulaire d’un master de conseillère en génétique (Faculté de Médecine Aix-Marseille en 2017). Elle est également détentrice d’un master en Génomique Fonctionnelle et santé (Rennes 2006) et d’un doctorat en biologie moléculaire (Université de Rennes 2010). Elle a également effectué deux post-doctorats en génétique. Pendant plusieurs années elle a effectué des stages en tant que conseillère en génétique dans différents services de génétique médicale (en oncogénétique, génétique adulte, prénatale et préconceptionnelle) en France et en Belgique. En août 2017 elle a intégré le service de génétique médicale au sein du Centre de Génétique de l’hôpital Erasme.

Marie-Laure Grenet – Conseillère en génétique

Madame Marie-Laure Grenet est titulaire d’un master de conseillère en génétique (Faculté de Médecine Aix-Marseille en 2018). Elle est également titulaire d’un master en recherche génétique (Université de Clermont-Ferrand). Pendant plusieurs années elle a effectué des stages en tant que conseillère dans différents services de génétique médicale. En 2018 elle a intégré le service de génétique médicale au sein du Centre de Génétique de l’hôpital Erasme.

Giliane Meerschaert – Conseillère en génétique

Madame Giliane Meerschaert est sage-femme avec 9 années d’expérience en diagnostic anténatal et médecine fœtale. Elle a 6 années d’expérience en conseil génétique oncologique (sein-ovaires). Elle a obtenu le diplôme de génétique (DIU) de dysmorphologie « Anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques » (Paris Diderot 2014) et le certificat de la Belgium Society of Human Genetics en 2016. Elle a intégré le service de génétique médicale au sein de notre Centre de Génétique en octobre 2012.

Marie Bruneau – Conseillère en génétique

Mme Marie Bruneau est titulaire d’un master de conseillère en génétique (Faculté de Médecine Aix-Marseille en 2017). Pendant plusieurs années elle a effectué différents stages dans divers Centres de Génétique (Hôpital Necker, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpitaux Universitaires de Genève, Centre Universitaire de santé de Montréal,…). Elle a intégré le service de génétique médicale au sein de notre Centre de Génétique en février 2018.

Une coordinatrice :

Sandy Delestrait

Elle s’appuie sur le laboratoire de génétique.

 

 

Comment prendre un rendez-vous ?

 

Des consultations de génétique sont disponibles dans plusieurs hôpitaux du réseau ULB.

 

Dr J. Désir Dr C. Vilain Dr G. Smits Dr I. Vandernoot Dr I. Migeotte G. Meerschaert A. Busson M. Bruneau M-L. Grenet Dr D. T’kint de Roodenbeke/ M. Delmelle

02/555.36.48 ou 64.30
Mercredi matin hebdomadaire Lundi après-midi hebdomadaire Lundi après-midi hebdomadaire Lundi après-midi hebdomadaire Lundi après-midi et Mercredi matin hebdomadaire Lundi matin hebdomadaire Mardi après-midi hebdomadaire

02/477.31.20
Mardi, Jeudi et Vendredi matin hebdomadaire

02/535.36.66
Mardi et Vendredi matin hebdomadaire Vendredi matin mensuel Vendredi matin mensuel Vendredi matin génétique Mardi et Vendredi matin hebdomadaire
Delta
02/434.42.40
Mercredi et Jeudi matin hebdomadaire Jeudi matin bimensuel Mercredi matin hebdomadaire Jeudi matin bimensuel Jeudi matin hebdomadaire

02/541.30.00
Lundi et Jeudi matin, Jeudi après-midi hebdomadaire

02/641.41.34
Jeudi et Vendredi après-midi Jeudi après-midi Vendredi après-midi

064/27.63.31
Vendredi journée (mensuel) Vendredi journée (mensuel) Vendredi journée (mensuel)

065/41.48.80
Vendredi journée (mensuel) Vendredi journée (mensuel) Vendredi journée (mensuel)
Saint-Anne Saint-Rémi
02 434 31 11
Jeudi après-midi (mensuel) Jeudi après-midi (mensuel)
Braine-L’Alleud
02 434 91 11
Jeudi après-midi (mensuel) Jeudi après-midi (mensuel)

 

Vous obtiendrez les détails et les contacts nécessaires à la prise de rendez-vous en cliquant sur le logo de l’hôpital de votre choix.