Génétique pédiatrique

 

Activité clinique de génétique pédiatrique

 

 

La clinique de Génétique s’adresse aux enfants présentant un retard d’acquisition des étapes du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, des troubles autistiques, de l’épilepsie, un retard de croissance important, des caractéristiques physiques inhabituelles (comme, par exemple, une souplesse exagérée des articulations) ou des malformations congénitales, des troubles métaboliques, des problèmes de santé affectant plusieurs organes simultanément, et/ou chez qui la possibilité d’une maladie génétique est envisagée.

 

C’est le plus souvent le pédiatre, ou les pédiatres spécialistes (neuropédiatre, endocrinologue, cardiologue pédiatre, métabolicien, par exemple), qui réfèrent l’enfant en consultation de génétique. La consultation de génétique fait ainsi partie d’une prise en charge globale et multidisciplinaire de l’enfant.

 

Il se peut également que les parents prennent l’initiative d’une telle consultation, par exemple, pour évaluer le risque pour l’enfant d’une affection génétique existant dans la famille.

 

Le but de notre prise en charge est de parvenir à un diagnostic génétique qui nous permettra de fournir des informations sur l’origine, le pronostic, les options thérapeutiques, de la condition que présente l’enfant, et de préciser le risque que la même affection survienne à nouveau dans la famille.

 

Pour parvenir à cet objectif, la clinique de génétique a donc :

 

– Une activité de consultations de génétique : lors d’une première consultation, le généticien prend connaissance des problèmes de santé ou de développement de l’enfant, et de l’histoire familiale. Il examine l’enfant quand cela s’applique à la question posée. Il explique la nature des tests génétiques qui peuvent être réalisés, leurs limites et leurs implications. Des explications sur les tests génétiques sont disponibles en cliquant ici. Lors de la remise des résultats, il précisera les implications de celui-ci sur le pronostic, les options de prise en charge de l’enfant, voire les options thérapeutiques, et orientera l’enfant vers les spécialistes adéquats. Il expliquera le risque que la même affection revienne dans la famille, et les manières de prendre den charge ce risque.

 

– Une expertise dans la réalisation et l’interprétation des tests génétiques.

 

– Une activité de recherche, visant à améliorer nos connaissances sur l’origine génétiques d’affections relativement fréquente en pédiatrie comme les problèmes de développement neurologique de l’enfant, ou les grands retards de croissance. Etant donné la part importante de l’informatique dans l’analyse des données génétiques, la clinique de génétique a une implication importante dans l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique Bruxellois, l’IB2 (lien).

 

L’équipe médicale est composée de :

Catheline Vilain – Médecin généticienne

Le Dr Catheline Vilain a une formation de médecin spécialiste en pédiatrie (2004) et un doctorat en sciences biomédicales (2004). Après une formation en syndromologie pédiatrique à l’hôpital Robert Debré à Paris, elle travaille depuis 2004 comme généticienne au Centre de Génétique de l’ULB (reconnaissance en génétique 2006). Son activité se partage principalement entre l’évaluation des enfants dans le cadre d’affections génétiques, et le conseil génétique aux familles concernées,  et le développement et l’interprétation des tests génétiques nécessaires à sa pratique. Elle prend part à des projets de recherche, et des tâches d’enseignement.

Guillaume Smits – Médecin généticien

Guillaume Smits est docteur en médecine (1999), docteur en sciences médicales (2003), spécialiste en biologie clinique (génétique et biologie moléculaire, 2004) et médecin accrédité en génétique (2016). Il a accompli deux séjours postdoctoraux à Cambridge au Royaume-Uni de 2004 à 2010. L’un en épigénétique et évolution génomique au Babraham Institute, l’autre en bioinformatique et maladies génomiques au Wellcome Trust Sanger Institute. Il est à l’origine de la création de l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique de Bruxelles (2013), en est un des chercheurs principaux et y organise les séminaires et conférences. Avec le Dr C. Vilain, depuis 2010, ils ont relancé la génétique pédiatrique à l’HUDERF et y ont développé une approche de génomique clinique grâce au soutien de nombreux fonds dont le Belgian Kids Fund, le Fonds iris-Recherche, Innoviris et le rectorat de l’ULB. Guillaume Smits enseigne la génomique pédiatrique aux médecins en formation de pédiatrie à l’ULB. Ses thèmes de recherche sont la bioinformatique, la génomique pédiatrique et le continuum entre les maladies pédiatriques rares et complexes.

Deux conseillères en génétique :

Giliane Meerschaert

Adeline Busson

 

Une coordinatrice :

Sandy Delestrait

Elle s’appuie sur le laboratoire de génétique.

 

 

Comment prendre un rendez-vous ?

 

Des consultations de génétique sont disponibles dans plusieurs hôpitaux du réseau ULB.

 

Prénatale Pédiatrique Adulte
Dr J. Désir Dr C. Regnard Dr C. Vilain Dr G. Smits Dr I. Vandernoot Dr I. Migeotte G. Meerschaert A. Busson

02/555.36.48 ou 64.30
Lundi matin & après-midi
hebdomadaire
Lundi matin
hebdomadaire
consultations de génétique fœtale
Lundi matin
hebdomadaire
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique

02/477.31.20
Jeudi matin
hebdomadaire
et mercredi après-midi
bi-mensuelle
Lundi matin
hebdomadaire

02/535.36.66
Vendredi matin
hebdomadaire
Vendredi matin
mensuelle
4e vendredi du mois matin
ontogénétique site César De Paepe (02/535.44.92)
Vendredi matin génétique prénatale

02/434.42.40
Mercredi matin & après-midi
hebdomadaire

02/541.30.00
2e jeudi du mois après-midi
oncogénétique
2e jeudi du mois après-midi
oncogénétique

02/641.41.34
Vendredi après-midi
hebdomadaire
4e jeudi du mois après-midi
oncogénétique
Vendredi après-midi génétique prénatale

064/27.63.31
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique

065/41.48.80
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique

 

Vous obtiendrez les détails et les contacts nécessaires à la prise de rendez-vous en cliquant sur le logo de l’hôpital de votre choix.