CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: ABRAMOWICZ, MarcApprobation: SMITS, Guillaume)
Type(s) d’échantillon |
Container |
Remarque |
Quand prélever |
Volume minimum
à prélever |
Volume minimum labo
(pour la sous-traitance) |
Code demande |
Code INAMI
ou facturation patient |
Sang |
2 tubes EDTA |
Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique |
1-5 |
voir Com. prélèvement |
(voir Com. prélèvement ) |
|
565515 |
Sang |
2 tubes EDTA |
Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien |
1-5 |
voir Com. prélèvement |
(voir Com. prélèvement ) |
|
565552 |
Sang |
2 x 2 tubes EDTA |
Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien |
1-5 |
voir Com. prélèvement |
(voir Com. prélèvement ) |
|
565434 |
Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Le TAT annoncé est plus élevé quand une analyse complémentaire doit être effectuée
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation:
Infos pratiques prélèvement
Méthode d’analyse:
Recherche d’une prédisposition génétique au cancer du pancréas:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du pancréas.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, HOXB13, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, POLD1, POLE, POT1, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4
A noter que ce panel est prévu dans le cadre d’une suspicion de prédisposition héréditaire au cancer du pancréas. En cas de suspicion de pancréatite héréditaire, un autre panel est disponible au laboratoire comprenant entre autres les gènes PRSS1, SPINK1 et CFTR
Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
! Les tests présymptomatiques sont à réaliser obligatoirement sur deux prélèvement sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire
Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
sans objet
PSO(s):
Commentaire au clinicien:
Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (cf questionnaire disponible via ce lien via ce lien ou sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be)
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).
Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) :
– deux prélèvements indépendants obligatoires
– prescription obligatoire par un médecin généticien
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucune histoire tumorale mais qui aurait des apparentés atteints, doit impérativement passer par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).
Valeurs de référence (en unités du laboratoire):<fontsize= »6″>
Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI
Article 33Règle diagnostique N°: 10 Les analyses visées sous les codes ci-dessous sont remboursées par l’AMI lorsqu’elles sont prescrites pour une indication reprise sur une liste limitative établie annuellement par le Conseil supérieur de Génétique humaine et présentée pour approbation au Comité de l’assurance de l’INAMI au plus tard le 31 janvier de chaque année. En cas de non réception d’une nouvelle liste pour cette date, la liste de l’année précédente sera d’office considérée comme restant en vigueur.
-565110-565121 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le diagnostic d’une affection maligne
-565132-565143 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le suivi d’une affection maligne
-565154-565165 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection maligne
-565176-565180, Combinaison d’analyses génétiques, incluant un caryotype (moléculaire), exécutées en vue de la détection d’une anomalie cytogénétique, sur un prélèvement d’origine fotale, pour l’ensemble des analyses
-565191-565202 Test génétique moléculaire exécuté en vue d’un diagnostic prénatal en cas d’antécédents familiaux et/ou de pathologie fotale, sur un prélèvement d’origine fotale, pour l’ensemble des analyses
-565316-565320 Analyse moléculaire pour la recherche des mutations fréquentes du gène HFE, incluant l’extraction de l’ADN
-565331-565342 Analyse moléculaire simple pour la recherche d’affections constitutionnelles, incluant l’extraction de l’ADN, maximum trois mutations par gène analysé
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565390-565401 Analyse moléculaire pour la recherche d’affections constitutionnelles ou établissement d’un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou à des fins diagnostiques, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)
-565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1)
-565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2)
-565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3)
-588711-588722 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : première analyse ou analyse unique
-565574-565585 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : par analyse supplémentaire
-565596565600 Analyse complexe quantitative et qualitative en vue de l’identification d’un déficit responsable d’une affection constitutionnelle, pour l’ensemble des analyses
Article 33Règle diagnostique N°: 10 Les analyses visées sous les codes ci-dessous sont remboursées par l’AMI lorsqu’elles sont prescrites pour une indication reprise sur une liste limitative établie annuellement par le Conseil supérieur de Génétique humaine et présentée pour approbation au Comité de l’assurance de l’INAMI au plus tard le 31 janvier de chaque année. En cas de non réception d’une nouvelle liste pour cette date, la liste de l’année précédente sera d’office considérée comme restant en vigueur.
-565110-565121 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le diagnostic d’une affection maligne
-565132-565143 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le suivi d’une affection maligne
-565154-565165 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection maligne
-565176-565180, Combinaison d’analyses génétiques, incluant un caryotype (moléculaire), exécutées en vue de la détection d’une anomalie cytogénétique, sur un prélèvement d’origine fotale, pour l’ensemble des analyses
-565191-565202 Test génétique moléculaire exécuté en vue d’un diagnostic prénatal en cas d’antécédents familiaux et/ou de pathologie fotale, sur un prélèvement d’origine fotale, pour l’ensemble des analyses
-565316-565320 Analyse moléculaire pour la recherche des mutations fréquentes du gène HFE, incluant l’extraction de l’ADN
-565331-565342 Analyse moléculaire simple pour la recherche d’affections constitutionnelles, incluant l’extraction de l’ADN, maximum trois mutations par gène analysé
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565390-565401 Analyse moléculaire pour la recherche d’affections constitutionnelles ou établissement d’un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou à des fins diagnostiques, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)
-565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1)
-565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2)
-565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3)
-588711-588722 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : première analyse ou analyse unique
-565574-565585 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : par analyse supplémentaire
-565596565600 Analyse complexe quantitative et qualitative en vue de l’identification d’un déficit responsable d’une affection constitutionnelle, pour l’ensemble des analyses
Article 33Règle diagnostique N°: 12 Pour être portées en compte à l’AMI, les prestations ci-dessous sont effectuées sur 2 échantillons d’ADN indépendants.Ces prestations sont facturables par échantillon:
-565412-565423 Examen génétique prédictif d’une mutation familiale dans le cadre d’une affection neurodégénérativeou autre apparentée, incluant l’extraction de l’ADN
-565434-565445 Examen génétique prédictif d’une mutation familiale dans le cadre de cancer ou d’un syndrome cancéreux familial, incluant l’extraction de l’ADN
Article 33Règle diagnostique N°: 18 Les prestations ci-dessous peuvent être répétées sur base de nouveaux éléments cliniques ou de nouvelles possibilités diagnostiques, à condition que les motivations soient mentionnées sur la prescription et qu’elles soient prescrites par le médecin spécialiste traitant en concertation avec le médecin généticien:
-565073-565084 Caryotype avec bandes pour le diagnostic d’une affection maligne, quel que soit le nombre de colorations ou de bandes
-565110-565121 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le diagnostic d’une affection maligne
-565132-565143 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le suivi d’une affection maligne
-565154-565165 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection maligne
-565331-565342 Analyse moléculaire simple pour la recherche d’affections constitutionnelles, incluant l’extraction de l’ADN, maximum trois mutations par gène analysé
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565375-565386 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies dans le gène FMR-1, incluant l’extraction de l’ADN
-565390-565401 Analyse moléculaire pour la recherche d’affections constitutionnelles ou établissement d’un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou à des fins diagnostiques, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)
-565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1)
-565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2)
-565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3)
-588711-588722 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : première analyse ou analyse unique
-565596-565600 Analyse complexe quantitative et qualitative en vue de l’identification d’un déficit responsable d’une affection constitutionnelle, pour l’ensemble des analyses
Article 33Règle diagnostique N°: 18 Les prestations ci-dessous peuvent être répétées sur base de nouveaux éléments cliniques ou de nouvelles possibilités diagnostiques, à condition que les motivations soient mentionnées sur la prescription et qu’elles soient prescrites par le médecin spécialiste traitant en concertation avec le médecin généticien:
-565073-565084 Caryotype avec bandes pour le diagnostic d’une affection maligne, quel que soit le nombre de colorations ou de bandes
-565110-565121 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le diagnostic d’une affection maligne
-565132-565143 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le suivi d’une affection maligne
-565154-565165 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection maligne
-565331-565342 Analyse moléculaire simple pour la recherche d’affections constitutionnelles, incluant l’extraction de l’ADN, maximum trois mutations par gène analysé
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565375-565386 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies dans le gène FMR-1, incluant l’extraction de l’ADN
-565390-565401 Analyse moléculaire pour la recherche d’affections constitutionnelles ou établissement d’un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou à des fins diagnostiques, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)
-565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1)
-565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2)
-565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3)
-588711-588722 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : première analyse ou analyse unique
-565596-565600 Analyse complexe quantitative et qualitative en vue de l’identification d’un déficit responsable d’une affection constitutionnelle, pour l’ensemble des analyses
Type de confirmation/validation dans GLIMS
Valeurs de référence dans GLIMS
Delta check dans GLIMS:
Modifier (ou ajout) de liens avec GLIMS (permettent l’affichage des bornes de normalité GLIMS, les bornes de deltcheck, les statistiques, etc…)
Origines des valeurs de référence:
Commentaire au biologiste: sans objet
Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.
Référence |
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Nom |
Recto/verso |