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Cytogénétique constitutionnelle:

ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL (grossesse poursuivie)
CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN POSTNATAL
CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN PRECONCEPTIONNEL
CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (FC/MFIU/ITG)
CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN POSTNATAL
CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (Grossesse poursuivie)
CULTURE DE FIBROBLASTES DE PEAU POUR STOCKAGE/ANALYSE
ETABLISSEMENT DE LIGNEE LYMPHOBLASTOIDE
FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS JUGAL
FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS SANGUIN
FISH EN INTERPHASE SUR URINE
FISH METAPHASE POSTNATAL/PRECONCEPTIONNEL

Génétique moléculaire héréditaire:

ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME
ACHONDROPLASIE
ALZHEIMER A DEBUT PRECOCE
AMYLOIDOSE HEREDITAIRE (PANEL DE GENES)
AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 1, TYPE 2, TYPE 3
ANEMIES HEMOLYTIQUES HEREDITAIRES (EXOME) – SPHEROCYTOSE HERE, DIAGNOSTIC, GENETIQUE
ANOMALIE NEURODEVELOPPEMENTALE (EXOME)
ATAXIE (EXOME)
ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 1
ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 2
ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 3
ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 6
ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 7
CANCER COLORECTAL:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CANCER PROSTATE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CANCER SEIN/OVAIRE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
CASR (gène)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A
CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE X
CHOREE DE HUNTINGTON
COPROPORPHYRIE
DEFICIENCES AUDITIVES FREQUENTES
DEFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE, GENOTYPAGE
DEFICIT EN THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE
DEFICIT EN THYROTROPINE
DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (EXOME)
DIABETE INSIPIDE NEPHROGENIQUE LIE A L’X
DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 14
DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 15
DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 7
DREPANOCYTOSE
DYSLIPIDEMIE (PANEL DE GENES)
DYSTONIE DE TORSION
DYSTROPHIE CORNEENNE AVEC SURDITE DE PERCEPTION (DCSP) OU SYNDROME DE HARBOYAN
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGEE
ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE (EXOME)
FIEVRE HIBERNIENNE FAMILIALE
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE
FIEVRE RECURRENTE AVEC HYPER IgD
GLAUCOME PRIMAIRE CONGENITAL
HEMOCHROMATOSE (panel de gènes)
HEMOCHROMATOSE TYPE 1
HYDROCEPHALIE
HYPEREKPLEXIE
HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE ET RENDU OSLER WEBER
HYPERTHYROIDIE PAR MUTATION DU RECEPTEUR DE LA TSH, FORME FAMILIALE ET SPORADIQUE
HYPOCHONDROPLASIE
INSUFFISANCE OVARIENNE PRECOCE
LES ANOMALIES CONGENITALES (EXOME)
LHCGR (gène)
MALADIE AUTO INFLAMMATOIRE
MELANOME:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)
MICRODELETION DU CHROMOSOME Y
MUCOVISCIDOSE
NEUROPATHIE HEREDITAIRE AVEC HYPERSENSIBILITE A LA PRESSION
OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT
PANCREATITE CHRONIQUE, FORME FAMILIALE
PARAPLEGIE SPASTIQUE (EXOME)
PATHOLOGIES DERMATOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)
PATHOLOGIES ENDOCRINIENNES RARES (EXOME)
PATHOLOGIES IMMUNOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)
PERSISTANCE HEREDITAIRE D´Hb F (génétique)
PHENYLCETONURIE
PORPHYRIE
PROTOPORPHYRIE ERYTHROPOIETIQUE
PROTOPORPHYRIE ERYTHROPOIETIQUE DOMINANTE LIEE A L´X
RECHERCHE DE GEMELLITE
RECHERCHE DE MUTATION BRCA1 ET BRCA2 SUR TISSU TUMORAL
RESISTANCE AUX HORMONES THYROIDIENNES
RET (gène)
SYNDROME CINCA
SYNDROME D’ANGELMAN
SYNDROME DE GILBERT (génétique)
SYNDROME DE LI-FRAUMENI /-LIKE:RECHERCHE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
SYNDROME DE MC CUNE ALBRIGHT
SYNDROME DE MUCKLE-WELLS
SYNDROME DE PENDRED
SYNDROME DE PRADER WILLI
SYNDROME DE SECRETION INAPPROPRIEE D’HORMONE ANTI-DIURETIQUE
SYNDROMES CONGÉNITAUX RARES (EXOME)
THALASSEMIE ALPHA
THALASSEMIE BETA
URTICAIRE AU FROID, FORME FAMILIALE
X FRAGILE

Descriptions individuelles des analyses:

ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation:

Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Séquençage de l’exon 14 du gène AAAS à la recherche de la mutation c.1331+1G>A du gène AAAS identifiée chez plus de 95% des patients Nord-Africains atteints d’un syndrome triple A.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Infos pratiques prélèvement
PSO(s):

Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Le panel MPS n’est réalisé que si l’analyse «ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME» est négative. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Valeurs de référence (en unités du laboratoire):
Commentaire au biologiste:

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ACHONDROPLASIE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation:

Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR en temps réel afin de rechercher la présence de la mutation G380R du gène FGFR3
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
sans objet
PSO(s):

Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Indications clefs: suspicion clinique d’achondroplasie
Valeurs de référence (en unités du laboratoire):<fontsize= »6″>
Commentaire au biologiste: sans objet

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ALZHEIMER A DEBUT PRECOCE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)
Indication : <60 ans ou familial sur 3 générations, ou 3 apparentés

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement. Le test est disponible pour les patients = <60 ans ou cas familiaux sur 3 générations ou 3 apparentés
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation:

Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes APP, APOE (isoformes ApoE2, E3, and E4), PSEN1, PSEN2 – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène APP
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
sans objet
PSO(s):

Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Valeurs de référence (en unités du laboratoire):<fontsize= »6″>

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

AMYLOIDOSE HEREDITAIRE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes TTR, APOA1 et APOA2. – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance: sans objet
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 1, TYPE 2, TYPE 3 (Dernière modification de la fiche: le 17/10/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Analyse par PCR en temps réel du nombre de copies de l’exon 7 du gène SMN1. En cas de délétion à l’état homozygote, une confirmation du résultat est réalisée par MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance: sans objet
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL (grossesse poursuivie)

Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume.
Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/tubes)
** volume nécessaire pour l’analyse prénatale complète sur prélèvement non cultivé (analyse rapide d’aneuploïdie, CGH-array et culture back-up).

le délai (5j) peut être plus long en cas d’analyse complémentaire (nombre insuffisant de marqueurs informatifs) ou de recours à la culture back-up (quantité/qualité d’ADN insuffisante, contamination maternelle)

Ce type d’analyse nécessite :

• Un PRELEVEMENT FOETAL CLAIREMENT IDENTIFIE (nom de la mère du foetus) DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
• Un PRELEVEMENT SANGUIN DES PARENTS SUR EDTA pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
• Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du foetus/mère et du père, les types de prélèvements, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les anomalies morphologiques
• concernant les PLA
• concernant les CVS

Commentaire tri (procédures): Acheminer le jour même au laboratoire

Conditions de conservation: Transporter et conserver à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur)

Méthode d’analyse: Analyse par QF PCR

INDICATIONS : L’analyse rapide d’aneuploïdie 13,18,21,X et Y est une analyse ciblé réalisée sur tous les prélèvements prénataux de grossesses en cours comme analyse préliminaire à l’analyse CGH-array prénatal. En cas de trisomie 13, 18 ou 21, la CGH-array sera remplacée par un caryotype conventionnel. Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES

REMARQUES :

•  Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieure à 20 ml, si l’âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (méconium, sang,…) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l’ADN maternel.
• Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieure à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l’ADN maternel.
• Pour les sangs fotaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie et la CGH-array est inférieure à 1 ml ou si le sang foetal est contaminé par de l’ADN maternel.

– Conditions de remboursement: voir article 33
– Voir également les guidelines du BeSHG

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ANEMIES HEMOLYTIQUES HEREDITAIRES (EXOME) – SPHEROCYTOSE HERE, DIAGNOSTIC, GENETIQUE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :
Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:

PSO(s):

Commentaire au clinicien: L’analyse génotypique sera réalisée dans les conditions suivantes – nécessité de transfusion sanguine sans que le diagnostic phénotypique n’ait pu être réalisé – présentation clinique discordante avec le diagnostic phénotypique – aucun diagnostic expliquant l’anémie hémolytiquen’a pu être établi Pour tout renseignement complémentaire, veuillez contacter le 02/435.20.10 (Dr Béatrice Gulbis) ou le 02/555.64.30 ou 41.45
Valeurs de référence (en unités du laboratoire):<fontsize= »6″>

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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ANOMALIE NEURODEVELOPPEMENTALE (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’anomalie neurodeveloppementale afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions ( liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be)et Séquençage sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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ATAXIE (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :
* Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 1 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 2 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 3 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 6 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 7 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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CANCER COLORECTAL:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE) (Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Le TAT annoncé est plus élevé quand une analyse complémentaire doit être effectuée
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse:

Recherche d’une prédisposition génétique au cancer colorectal incluant : le syndrome de Lynch ou HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer), la polypose adénomateuse familiale (PAF), la polypose adénomateuse familiale atténuée liée à des mutations du gène MutYH, le syndrome de Peutz-Jeghers, la polypose juvénile et le syndrome de Cowden.:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer colorectal.
Panel 1 (« core genes ») : APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : ATM, BAP1, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2, POT1, RAD51C, RAD51D, RECQL

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
! Les tests présymptomatiques sont à réaliser obligatoirement sur deux prélèvement sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
sans objet
PSO(s):

Commentaire au clinicien:
Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (cf questionnaire disponible via ce lien via ce lien ou sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be)
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) :
– deux prélèvements indépendants obligatoires
– prescription obligatoire par un médecin généticien
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucune histoire tumorale mais qui aurait des apparentés atteints, doit impérativement passer par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Valeurs de référence (en unités du laboratoire):<fontsize= »6″>

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Le TAT annoncé est plus élevé quand une analyse complémentaire doit être effectuée
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation:

Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse:

Recherche d’une prédisposition génétique au cancer du pancréas:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du pancréas.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, HOXB13, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, POLD1, POLE, POT1, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4

A noter que ce panel est prévu dans le cadre d’une suspicion de prédisposition héréditaire au cancer du pancréas. En cas de suspicion de pancréatite héréditaire, un autre panel est disponible au laboratoire comprenant entre autres les gènes PRSS1, SPINK1 et CFTR

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
! Les tests présymptomatiques sont à réaliser obligatoirement sur deux prélèvement sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
sans objet
PSO(s):

Commentaire au clinicien:
Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (cf questionnaire disponible via ce lien via ce lien ou sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be)
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) :
– deux prélèvements indépendants obligatoires
– prescription obligatoire par un médecin généticien
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucune histoire tumorale mais qui aurait des apparentés atteints, doit impérativement passer par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Valeurs de référence (en unités du laboratoire):<fontsize= »6″>

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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CANCER PROSTATE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE) (Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Le TAT annoncé est plus élevé quand une analyse complémentaire doit être effectuée
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse:

Recherche d’une prédisposition génétique au cancer de la prostate:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer de la prostate.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4, STK11

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
! Les tests présymptomatiques sont à réaliser obligatoirement sur deux prélèvement sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet

Commentaire au clinicien:
Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (cf questionnaire disponible via ce lien via ce lien ou sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be)
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) :
– deux prélèvements indépendants obligatoires
– prescription obligatoire par un médecin généticien
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucune histoire tumorale mais qui aurait des apparentés atteints, doit impérativement passer par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN POSTNATAL (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED
Le délai de réponse peut être de 72h en cas d’urgence, dans ce cas, prévenir impérativement le laboratoire

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

* le délai peut être plus court (3J) dans le cas d’une analyse urgente (nouveau-né)

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE d’ANALYSE (voir ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire!
Conditions de conservation: Transporter et conserver à température ambiante si arrivage de nuit ou week-end, conserver à 4°C au frigo (NE JAMAIS CONGELER)

Méthode d’analyse: Caryotype en bande G
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :
Le caryotype conventionnel en postnatal est remplacé par la CGH-array en postnatal dans la plupart des indications. (prélèvement EDTA à envoyer au laboratoire, voir compendium des analyses)

Le caryotype conventionnel en postnatal est indiqué dans les cas suivants :

– Recherche d’une anomalie de structure chromosomique (translocation, inversion, anneau, .)
– Forte suspicion clinique d’une anomalie de nombre (syndrome de Down, de Patau, d’Edwards, de Turner ou de Klinefelter, Ambiguïté sexuelle, .)
– Recherche d’une anomalie en faible mosaïque (petite taille fille, grande taille garçon, test prénatal avec anomalie de nombre en mosaïque, .)

Il est indispensable de fournir les renseignements cliniques justifiant l’analyse.

INDICATIONS :

En fonction de l’indication, une analyse FISH sur frottis sanguin sera éventuellement réalisée (voir compendium des analyses)

Conditions de remboursement: voir article 33
Voir également les guidelines du BeSHG

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN PRECONCEPTIONNEL (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE d’ANALYSE (voir ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures):
Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire
Conditions de conservation:Transporter et conserver à température ambiante, si arrivage de nuit ou week-end, conserver à 4°C au frigo (NE JAMAIS CONGELER)

Méthode d’analyse: Caryotype en bandes G.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet

Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :

Le caryotype conventionnel est réalisé pour la recherche de remaniements équilibrés pour toutes les indications préconceptionnelles.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES

REMARQUES :

Pour certaines indications des analyses cytogénétiques complémentaires sont réalisées en parallèle avec le caryotype conventionnel (voir demande d’analyse) :
FISH en metaphase de comptage pour les chromosomes sexuels (même prélèvement)
CGH-array en postnatal (prélèvement supplémentaire : sang total sur EDTA)

Conditions de remboursement: voir article 33
Voir également les guidelines du BeSHG

Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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CASR (gène) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène CASR (censeur calcium) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS (ou pour des études familiales)
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet

Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement Dans le cadre d’une HYPOPARATHYROIDIE FAMILIALE ISOLEE, les exons 2 et 3 du gène PTH (parathormone) et GCMB (GCM2) peuvent également être séquencés pour cette pathologie. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45)

Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN POSTNATAL (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :
* le délai (2M) est plus court pour les nouveaux nés (2 semaines) et les bébés de moins de 1 an (4 semaines). Le délai peut être plus long en cas d’analyses complémentaires.

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT DANS SON CONTENANT STERILE clairement identifié (nom prénom)
– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire
Conditions de conservation: Transporter et conserver à température ambiante

Méthode d’analyse: Analyse par CGH-array
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :

La CGH-array remplace le caryotype conventionnel (et la FISH) pour toute recherche de déséquilibres de matériel génétique dans le cas des indications suivantes : troubles neurodéveloppementales et neurologiques, malformations congénitales et dysmorphies, troubles de la croissance (taille, poids, …) et troubles fonctionnels (déficit auditif, .). Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse

Le caryotype conventionnel et/ou la FISH sont réalisés en première intention uniquement en cas de forte suspicion d’anomalie de nombre (trisomie, syndrome de Turner et de Klinefelter), d’anomalie de nombre en faible mosaïque ou d’anomalie de structure

REMARQUE
Pour certaines indications des analyses cytogénétiques complémentaires sont réalisées en parallèle avec la CGH-array :

– Caryotype conventionnel dans le cas d’ambiguïté sexuelle, de petite taille chez une fille et de grande taille chez un garçon (prélèvement supplémentaire : sang total sur Héparine)
– FISH de comptage des chromosomes sexuels dans le cas de petite taille chez une fille et de grande taille chez un garçon

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (FC/MFIU/ITG) (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :
* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/tubes)

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT FOTAL CLAIREMENT IDENTIFIE (nom de la mère du fotus ou du fotus) DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)

– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants de la mère/foetus, le type de prélèvement, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les anomalies morphologiques.

Grossesses < 13semaines : Produit de fausse couche (embryon + annexes) ou villosités choriales placé dans son contenant stérile

Grossesse > 13 semaines : Biopsie de peau, sang de cordon sur EDTA, liquide amniotique (éviter la biopsie de codon difficile à extraire) placé dans son contenant stérile

Un seul type d’échantillon suffit. Si plusieurs types d’échantillons sont prélevés utiliser une seule demande pour l’ensemble des prélèvements

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire.

Conditions de conservation:Transporter et conserver à température ambiante. Si arrivage de nuit ou week-end conserver à 4°C au frigo (Ne jamais congeler)

Méthode d’analyse:
Analyse par CGH-array sur ADN
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: Sans objet

Commentaire au clinicien:
INDICATIONS :
L’analyse par CGH-array est réalisée sur tous les prélèvements de FC, MFIU et ITG (sauf s’il est déjà en cours sur la grossesse).

Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse.

REMARQUES :
Pour les prélèvements de type « embryon + annexe » il est possible qu’aucun tissu embryonnaire ou villositaire ne soit identifiable, dans ce cas l’analyse ne sera pas réalisée

Pour le tissu villositaire, un risque de contamination maternel n’est pas exclu et les résultats féminins normaux seront donnés sous réserve de contamination maternelle

Pour les grossesses de plus de 13 semaines, une culture cellulaire est lancée mais le succès de la culture est conditionné par la viabilité du prélèvement reçu.

Pour les grossesses non évolutives ou interrompues l’ADN peut être plus ou moins dégradé et les résultats ne satisfaisant pas aux critères de qualité habituels seront donnés sous réserve tant au niveau de la tailles des anomalies détectables qu’au niveau du taux de mosaïsme détectable.

-Conditions de remboursement: voir article 33
– Voir également les guidelines du BeSHG

Commentaire au biologiste:

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (Grossesse poursuivie) (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :
* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/pots)
** volume nécessaire pour l’analyse prénatale complète (analyse rapide d’aneuploïdie, caryotype moléculaire et culture back-up)

Le délai (17j) peut être plus long en cas d’analyse complémentaire (confirmation de variant, analyse parentale) ou de recours à la culture back-up (quantité/qualité d’ADN insuffisante, contamination maternelle)

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT FOTAL CLAIREMENT IDENTIFIE (nom de la mère du fotus) DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Un PRELEVEMENT SANGUIN DES PARENTS SUR EDTA pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du fotus/mère et du père, les types de prélèvements, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les anomalies morphologiques.

• concernant les PLA
• concernant les CVS

Commentaire tri (procédures): Acheminer le jour même au laboratoire
Conditions de conservation: Transporter et conserver à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur)

Méthode d’analyse: Analyse par Array-CGH
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :
L’analyse par CGH-array est réalisée sur tous les prélèvements prénataux. Une analyse rapide d’aneuploidie 13, 18, 21, X et Y est réalisée comme analyse préliminaire avant la réalisation d’un caryotype moléculaire. En cas de trisomie 13, 18 ou 21 le caryotype moléculaire sera remplacé par un caryotype conventionnel.

Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse

REMARQUES :

– Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieur à 20 ml, si l’âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (méconium, sang,…) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l’ADN maternel.

– Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieur à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l’ADN maternel.

– Pour les sangs fotaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie et la CGH-array est inférieur à 1 ml ou si le sang fotal est contaminé par de l’ADN maternel.

– Conditions de remboursement: voir article 33
– Voir également les guidelines du BeSHG

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes PMP22 (CMT1A). – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans les gènes PMP22.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

Feuilles de demandes: Télécharger et imprimer si possible en couleurs, dans le format original (respecter la taille), mais ne pas faire de photocopie, pour éviter incompatibilité avec la lecture optique des demandes.

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE X (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène GJB1 (CMTX) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène GJB1.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

CHOREE DE HUNTINGTON (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

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COPROPORPHYRIE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation:

Méthode d’analyse: MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions du gène CPOX; séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien: L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de présentation clinique et de résultats biochimiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/555.34.27.

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CULTURE DE FIBROBLASTES DE PEAU POUR STOCKAGE/ANALYSE (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

Pour des prélèvements à vif », utiliser de l’alcool isopropylique comme désinfectant.
*disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/tubes)

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE d’ANALYSE (voir ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques
– En cas de culture pour envoi extérieur, JOINDRE UNE DEMANDE PRECOMPLETEE DU LABORATOIRE EXTERIEUR ou ENVOYER LES COORDONNEES DU LABORATOIRE EXTERIEUR et les ANALYSES A REALISER par mail à « Responsables.Cytogenetique@erasme.ulb.ac.be »
– En cas de culture pour une analyse nécessitant un consentement, JOINDRE LE CONSENTEMENT

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire.
Conditions de conservation: Transporter et conserver à température ambiante Si le prélèvement a lieu le soir ou le week-end, conserver à 4°C au frigo (NE JAMAIS CONGELER)
Méthode d’analyse: Culture cellulaire
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: Sans objet
Commentaire au clinicien: Conditions de remboursement: voir article 33
Commentaire au biologiste: sans objet

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DEFICIENCES AUDITIVES FREQUENTES (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement
Méthode d’analyse: – Recherche par PCR de la délétion de 342Kb dans le gène GJB6 (connexine 30) – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes GJB2 (connexine 26) et GJB6 (connexine 30), STRC et OTOA – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique
Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
-Des informations cliniques sont nécessaires avant de commencer l’analyse, prière de les remplir sur la demande.
Commentaire au biologiste: sans objet

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DEFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE, GENOTYPAGE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Séquençage du gène des exons 3 et 5 du gène SERPINA1 (Recherche des mutations p.(Glu288Val) (allèle S) et p.(Glu366Lys) (allèle Z).)
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

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DEFICIT EN THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Discrimination par PCR en temps réel de 3 SNPs (G/C en position 238 du cDNA (Ala80Pro); G/A en position 460 du cDNA (Ala154Thr) et A/G en position719 du cDNA (Tyr240Cys)) du gène TPMT.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Indications clefs: dépistage de déficit en TPMT avant l’instauration d’un traitement par Azathioprine.
Commentaire au biologiste: sans objet

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DEFICIT EN THYROTROPINE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Séquençage des exons 2 et 3 du gène TSHB
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien: dystrophie musculaire congénitale, myopathie (congénitale, distale et autres), syndrome myotonique, cannalopathie musculaire, myopathie métabolique, syndrome myasthénique congénital, pathologie du neurone moteur, neuropathie héréditaire sensorielle et motrice, hyperthermie maligne, autres pathologies neuromusculaires

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

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DIABETE INSIPIDE NEPHROGENIQUE LIE A L’X (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Séquençage du gène AVPR2
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement

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DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 14 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: microsatellites
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvemen
Commentaire au biologiste: sans objet

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DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 15 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: microsatellites
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DISOMIE UNIPARENTALE DU CHROMOSOME 7 (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: microsatellites
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DREPANOCYTOSE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Discrimination par PCR en temps réel des allèles A, S, et C ou séquençage de l’exon 1 du gène de la globine beta
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DYSLIPIDEMIE (PANEL DE GENES) (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement * Questionnaire dyslipidémie
Dans certaines situations, un r¨¦sultat peut ¨ºtre n¨¦cessaire end¨¦ans un d¨¦lai plus rapide que le d¨¦lai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunit¨¦ et de la possibilit¨¦ d’obtenir un r¨¦sultat plus rapidement. Le test est accessible aux patients pr¨¦sentant un score DLCN ¡Ý5. Un questionnaire rempli doit ¨ºtre joint ¨¤ la demande (disponible ¨¦galement sur le site www.ulbgenetics.be).
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites d¨¦l¨¦tions/insertions et des anomalies de nombre de copie de g¨¨nes impliqu¨¦s dans l¡¯Hypercholestol¨¦mie (ABCG5,ABCG8,APOB,APOE,LDLR,LDLRAP1,LIPA,PCSK9) et la triglyc¨¦rid¨¦mie (INTS10,LPL,SLC18A1,APOC2,APOA5,GPIHBP1,LMF1) – S¨¦quençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifi¨¦es par MPS dans le gène LDLR
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DYSTONIE DE TORSION (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Séquençage de l’exon 5 du gène DYT1 (contenant la délétion de 3pb 946-GAG)
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DYSTROPHIE CORNEENNE AVEC SURDITE DE PERCEPTION (DCSP) OU SYNDROME DE HARBOYAN (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions du gène SLC4A11; séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour recherche de mutations familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGEE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR/ repeat sizing
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.

Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’encéphalopathie épileptique afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions ( liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) et Séquençage sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:
Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

ETABLISSEMENT DE LIGNEE LYMPHOBLASTOIDE (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE d’ANALYSE (voir ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures):
Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire.

Conditions de conservation:

Transporter et conserver à température ambiante (JAMAIS AU FRIGO/CONGELATEUR)

Méthode d’analyse: Etablissement de lignées lymphoblastoïdes

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
sans objet
PSO(s):

Commentaire au clinicien: PAS DE PRELEVEMENT LE VENDREDI

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FIEVRE HIBERNIENNE FAMILIALE (Dernière modification de la fiche: le 29/08/2019 Approbation: SMITS, Guillaume)
Voir analyse : FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : Voir analyse : FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES
Commentaire tri (procédures):
Conditions de conservation:
Méthode d’analyse:
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:
Commentaire au biologiste:

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FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE (Dernière modification de la fiche: le 29/08/2019 Approbation: SMITS, Guillaume)
Voir analyse : FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : Voir analyse : FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES
Commentaire tri (procédures):
Conditions de conservation:
Méthode d’analyse:
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:
Commentaire au biologiste: sans objet

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FIEVRE RECURRENTE AVEC HYPER IgD (Dernière modification de la fiche: le 29/08/2019 Approbation: SMITS, Guillaume)
Voir analyse : FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : Voir analyse : FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES
Commentaire tri (procédures):
Conditions de conservation:
Méthode d’analyse:
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique
Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:
Commentaire au biologiste:

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FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS SANGUIN (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire
Conditions de conservation: Transporter à température ambiante. Si arrivage de nuit ou week-end conserver à 4°C au frigo. Ne jamais congeler

Méthode d’analyse: FISH
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :

La FISH en interphase sur frottis sanguin est un test ciblé rapide réalisé en périnatal comme analyse préliminaire au caryotype conventionnel postnatal dans les indications suivantes :

– suspicion clinique de trisomie viable (13,18 et 21)
– suspicion clinique d’ambiguïté sexuelle
– test génétique prénatal de trisomie

Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES

REMARQUES :

En cas d’ambigüité sexuelle une CGH-array postnatal/exome est réalisée en parallèle (prélèvement complémentaire : tube de sang sur EDTA

En cas de forte suspicion clinique de trisomie non confirmée sur le sang, un conseil génétique est indiqué afin de réaliser au besoin une recherche d’aneuploïdie sur d’autres tissus (FISH en interphase sur frottis jugal et/ou sur urine) ou des analyses génomiques (CGH-array postnatal/exome)

-Conditions de remboursement: voir article 33
– Voir également les guidelines du BeSHG

Commentaire au biologiste: sans objet

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FISH EN INTERPHASE SUR URINE (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire
Conditions de conservation: Transporter à température ambiante. Si arrivage de nuit ou week-end conserver à 4°C au frigo. Ne jamais congeler

Méthode d’analyse: Analyse par FISH
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: Sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :

La FISH en interphase sur urine est un test ciblé réalisé en deuxième intension après une analyse sur sang pour évaluer la présence d’une aneuploïdie particulière sur un tissus autre que le sang Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

Commentaire au biologiste:

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FISH INTERPHASE SUR FROTTIS JUGAL (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

*kit de prélèvement et procédure de prélèvement disponibles au laboratoire (02/555.64.17).

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT DANS SON CONTENANT clairement identifié
– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures): Acheminer DIRECTEMENT au laboratoire.
Conditions de conservation: Transporter et conservation à température ambiante.

Méthode d’analyse: Analyse par FISH
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :

La FISH en interphase sur frottis jugal est un test ciblé réalisé en deuxième intension après une analyse sur sang pour évaluer la présence d’une aneuploïdie particulière sur un tissus autre que le sang. Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES

Commentaire au biologiste: sans objet

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FISH METAPHASE POSTNATAL/PRECONCEPTIONNEL (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) :

Le délai pour une analyse postnatale est de 28 jours.
Le délai pour une analyse préconceptionnelle est de 60 jours.

Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT DU PATIENT, CLAIREMENT IDENTIFIE DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Une FEUILLE DE DEMANDE (cf ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques

Commentaire tri (procédures): Acheminer le plus rapidement possible au laboratoire
Conditions de conservation: Transporter et conservation à température ambiante.

Méthode d’analyse: Analyse par FISH
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Cytogénétique Constitutionnelle

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: Sans objet
Commentaire au clinicien:

INDICATIONS :

La FISH en métaphase en postnatal/préconceptionnel est un test ciblé qui peut être réalisé en parallèle avec le caryotype conventionnel en postnatal/préconceptionnel pour caractériser une anomalie de structure particulière ou pour évaluer la présence d’une anomalie de nombre particulière. Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

Commentaire au biologiste:

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GLAUCOME PRIMAIRE CONGENITAL (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions du gène LTBP2 ; séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour recherche de mutations familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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HEMOCHROMATOSE (panel de gènes) (Dernière modification de la fiche: le 08/03/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Recherche par LAMP (Loop-mediated isothermal amplification) suivie d’une analyse par courbe de dissociation de la mutation p.Cys282Tyr (c.845G>A) et du variant p.His63Asp (c.187C>G) du gène HFE.
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes HFE (HFE1), SLC40A1 (HFE4 ; ferroportine), HJV (HFE2 ; hémojuvéline), HAMP (hepcidine), TFR2 (HFE3), CP, FTH1, TMPRSS6, TF, FTL, ALAS2, SLC11A2, SEC23B, SLC25A38, CDAN1, STEAP3, HMOX1.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans les gènes HFE, SLC40A11, TFR2 (certains exons), HFE2 et HAMP ou pour les études familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Indications clefs: selon l’article 33, la recherche de mutation du gène HFE1, par une technique de biologie moléculaire, ne peut être réalisée que dans les cas suivants:
– en cas de suspicion clinique d’hémochromatose
– dans les cas de recherche ciblée sur les apparentés au premier degré et partenaires des porteurs de mutation du gène HFE.
Le panel MPS n’est réalisé que si l’analyse « recherche par courbe de fusion des variants C282Y et H63D » est négative et en cas suspicion clinique forte d’hémochromatose. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45)

Commentaire au biologiste: sans objet

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HEMOCHROMATOSE TYPE 1 (Dernière modification de la fiche: le 08/03/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Recherche par LAMP (Loop-mediated isothermal amplification) suivie d’une analyse par courbe de dissociation de la mutation p.Cys282Tyr (c.845G>A) et du variant p.His63Asp (c.187C>G) du gène HFE.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Indications clefs: selon l’article 33, la recherche de mutation du gène HFE1, par une technique de biologie moléculaire, ne peut être réalisée que dans les cas suivants:
– en cas de suspicion clinique d’hémochromatose
– dans les cas de recherche ciblée sur les apparentés au premier degré et partenaires des porteurs de mutation du gène HFE.

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

HYDROCEPHALIE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions des gènes CCDC88C, MPDZ, L1CAM ; séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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HYPEREKPLEXIE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Séquençage de l’exon 7 (anciennement numéroté exon 6) du gène GLRA1, et sur demande, séquençage des exons 5, 6, 8 et 9
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE ET RENDU OSLER WEBER (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement

Délai de réponse : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long. L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).

Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse:

– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions dans les gènes BMPR2, ACVRL1, ENG, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B, SMAD4, EIF2AK4, TBX4, GDF2, ABCC8, BMPR1A, FOXF1, GGCX et KC.

– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales

– MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) afin de rechercher des délétions/duplications dans les gènes suivants BMPR2, ENG et ACVRL1.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

Valeurs de référence (en unités du laboratoire):

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

Article 33Règle diagnostique N°: 6 Les prestations ci-dessous sont portées en compte à l’AMI une seule fois par phase d’investigation diagnostique d’une affection constitutionnelle, par type de tissu, avec un maximum de trois tissus différents:
-565316-565320 Analyse moléculaire pour la recherche des mutations fréquentes du gène HFE, incluant l’extraction de l’ADN
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565375-565386 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies dans le gène FMR-1, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)

Article 33Règle diagnostique N°: 10 Les analyses visées sous les codes ci-dessous sont remboursées par l’AMI lorsqu’elles sont prescrites pour une indication reprise sur une liste limitative établie annuellement par le Conseil supérieur de Génétique humaine et présentée pour approbation au Comité de l’assurance de l’INAMI au plus tard le 31 janvier de chaque année. En cas de non réception d’une nouvelle liste pour cette date, la liste de l’année précédente sera d’office considérée comme restant en vigueur.
-565110-565121 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le diagnostic d’une affection maligne
-565132-565143 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le suivi d’une affection maligne
-565154-565165 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection maligne
-565176-565180, Combinaison d’analyses génétiques, incluant un caryotype (moléculaire), exécutées en vue de la détection d’une anomalie cytogénétique, sur un prélèvement d’origine fotale, pour l’ensemble des analyses
-565191-565202 Test génétique moléculaire exécuté en vue d’un diagnostic prénatal en cas d’antécédents familiaux et/ou de pathologie fotale, sur un prélèvement d’origine fotale, pour l’ensemble des analyses
-565316-565320 Analyse moléculaire pour la recherche des mutations fréquentes du gène HFE, incluant l’extraction de l’ADN
-565331-565342 Analyse moléculaire simple pour la recherche d’affections constitutionnelles, incluant l’extraction de l’ADN, maximum trois mutations par gène analysé
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565390-565401 Analyse moléculaire pour la recherche d’affections constitutionnelles ou établissement d’un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou à des fins diagnostiques, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)
-565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1)
-565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2)
-565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3)
-588711-588722 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : première analyse ou analyse unique
-565574-565585 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : par analyse supplémentaire
-565596565600 Analyse complexe quantitative et qualitative en vue de l’identification d’un déficit responsable d’une affection constitutionnelle, pour l’ensemble des analyses

Article 33Règle diagnostique N°: 18 Les prestations ci-dessous peuvent être répétées sur base de nouveaux éléments cliniques ou de nouvelles possibilités diagnostiques, à condition que les motivations soient mentionnées sur la prescription et qu’elles soient prescrites par le médecin spécialiste traitant en concertation avec le médecin généticien:
-565073-565084 Caryotype avec bandes pour le diagnostic d’une affection maligne, quel que soit le nombre de colorations ou de bandes
-565110-565121 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le diagnostic d’une affection maligne
-565132-565143 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) sur des cellules cultivées pour le suivi d’une affection maligne
-565154-565165 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection maligne
-565331-565342 Analyse moléculaire simple pour la recherche d’affections constitutionnelles, incluant l’extraction de l’ADN, maximum trois mutations par gène analysé
-565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR, incluant l’extraction de l’ADN
-565375-565386 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies dans le gène FMR-1, incluant l’extraction de l’ADN
-565390-565401 Analyse moléculaire pour la recherche d’affections constitutionnelles ou établissement d’un profil génétique individuel à des fins de conseil génétique et/ou à des fins diagnostiques, incluant l’extraction de l’ADN
-565456-565460 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1)
-565471-565482 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2)
-565493-565504 Analyse moléculaire complexe pour la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3)
-565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1)
-565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2)
-565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3)
-588711-588722 Dosage simple d’une enzyme intracellulaire ou extracellulaire, responsable d’une affection génétique : première analyse ou analyse unique
-565596-565600 Analyse complexe quantitative et qualitative en vue de l’identification d’un déficit responsable d’une affection constitutionnelle, pour l’ensemble des analyses

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HYPERTHYROIDIE PAR MUTATION DU RECEPTEUR DE LA TSH, FORME FAMILIALE ET SPORADIQUE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène TSHR (récepteur à la TSH) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS ou pour les études familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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HYPOCHONDROPLASIE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène FGFR3 – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone:
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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INSUFFISANCE OVARIENNE PRECOCE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – PCR repeat sizing pour déterminer le nombre de répétitions des différents allèles du gène FMR1 suivi éventuellement d’une CGH – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène FSHR – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS ou pour les études familiales. – d’autres techniques peuvent être utilisées pour cette pathologie. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec le secrétariat (02/555.41.45).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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LES ANOMALIES CONGENITALES (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : *Pour les échantillons prénataux, une analyse rapide d’aneuploidie et exclusion de contamination maternelle et une analyse par CGH-array sont réalisées dans un premier temps (voir CARYOTYPE MOLECULAIRE/CGHarray EN PRENATAL dans le compendium), si pas réalisées dans un autre laboratoire. Une culture cellulaire serait parfois nécessaire pour obtenir suffisamment d’ADN fotal afin de réaliser la CGH-array et/ou le panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales par exome.
Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois. Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales- MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien: anomalies congénitales, syndromes congénitaux rares

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

LHCGR (gène) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène LHCGR – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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MALADIE AUTO INFLAMMATOIRE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: 

– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions des gènes (Liste des gènes disponibles sur http://ulbgenetics.be/)

– séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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MELANOME:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Le TAT annoncé est plus élevé quand une analyse complémentaire doit être effectuée
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse:

Recherche d’une prédisposition génétique au mélanome :
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au mélanome.
Panel 1 (« core genes ») : BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, POT1, TP53.
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4, STK11

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
! Les tests présymptomatiques sont à réaliser obligatoirement sur deux prélèvement sanguins indépendants (mais qui peuvent être prescrits le même jour au patient).

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien:
Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au mélanome peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (cf questionnaire disponible via ce lien via ce lien ou sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be)
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45, ou via genlab@erasme.ulb.ac.be, ou via ce lien.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) :
– deux prélèvements indépendants obligatoires
– prescription obligatoire par un médecin généticien
Toute demande de « test génétique présymptomatique », chez un(e) patient(e) sans aucune histoire tumorale mais qui aurait des apparentés atteints, doit impérativement passer par un médecin généticien (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

MICRODELETION DU CHROMOSOME Y (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: PCR multiplexe afin de détecter l’absence de STSs (Sequence Tagged Sites) dans les régions AZFa, b et c du chromosome Y : sY84 et sY86 (AZFa), sY127 et sY134 (AZFb), sY254 et sY255 (AZFc)
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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MUCOVISCIDOSE (Dernière modification de la fiche: le 28/02/2023 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans le cas d’une recherche des 88 mutations les plus fréquentes, le TAT est de 21 jours. Dans le cas d’un séquençage complet du gène CFTR, le TAT est de 90 jours.

Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Recherche de 88 mutations par les kits Inno-LiPA CFTRiage. Séquençage complet du gène CFTR par séquençage haut débit (méthode QiaSeq).

Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Indications clefs:
1) diagnostic:
– Sujets avec une mucoviscidose classique (CF)
– Sujets avec une forme clinique atypique de mucoviscidose et/ou un test à la sueur limite
– Nouveau-nés souffrant d’ileus méconial ou présentant une élévation de la trypsine immunoréactive (IRT)
– Foetus avec anses intestinales hyperéchogènes et/ou les parents
– Hommes atteints d’infertilité et agénésie bilatérale des canaux déférents (CBAVD)
– Sujets avec affections du spectre du gène CFTR (p.ex. bronchectasies disséminées, pancréatite chronique, rhinosinusite chronique, aspergillose bronchopulmonaire allergique)
2) statut de porteur:
– Sujets avec risque accru par rapport à celui de la population générale
– Sujets dont la descendance présente un risque accru du fait de la consanguinité (dans des populations spécifiques)
– Sujets dont le conjoint/partenaire est soit atteint, soit porteur de mucoviscidose(dans ce cas, un séquençage complet du gène CFTR est réalisé chez le conjoint).
– Homme entamant un programme de fécondation in vitro (FIV)
– Donneur de gamètes féminin ou masculin
Voir également les guidelines du BeSHG

Commentaire au biologiste: sans objet

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NEUROPATHIE HEREDITAIRE AVEC HYPERSENSIBILITE A LA PRESSION (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes PMP22 – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS dans le gène PMP22
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et altérations de la méthylation du locus GNAS (confirmation de diagnostic ou étude familiale) – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène Gs alpha (GNAS) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement
Commentaire au biologiste: sans objet

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PANCREATITE CHRONIQUE, FORME FAMILIALE (Dernière modification de la fiche: le 08/03/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Recherche de 35 mutations + Tn update – Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, CLDN2, CPA1 – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour confirmer les anomalies de nombre de copie identifiées par MPS ou pour les études familiales.
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement S’il s’avère que l’analyse « Recherche de 35 mutations par les kits Inno-LiPA CFTR19 et CFTR17 + Tn update » ne confirme pas le diagnostic et que la clinique est suggestive, l’ADN peut être envoyé à un labo extérieur expert pour l’analyse du gène entier dans le cadre de cette pathologie
Commentaire au biologiste: sans objet

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PARAPLEGIE SPASTIQUE (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur le site http://www.ulbgenetics.be) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales – MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:
Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

PATHOLOGIES DERMATOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois
TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Dans le cas d’analyses supplémentaires, le délai de réponse peut être plus long.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).

Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: – Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les pathologies dermatogénétique afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponibles sur demande) – Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire:
Commentaire au clinicien:
Cette analyse est impliquée dans une ou des règles de diagnostic de l’INAMI

PERSISTANCE HEREDITAIRE D´Hb F (génétique) (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement

Méthode d’analyse: Discrimination d’allèle par PCR en temps réel des SNP suivants : BCL11A rs10189857, BCL11A rs1427407, HMIP rs9399137, HBG2 rs7482144 – XmnI
Laboratoire réalisant l’analyse: Erasme, Laboratoire de Génétique Secteur: Génétique moléculaire Héréditaire

Téléphone: 02/555.41.45
Secteur interne responsable en cas de sous-traitance:
Commentaire laboratoire: sans objet
Commentaire au clinicien: Infos pratiques prélèvement L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de résultats phénotypiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/435.22.33

Commentaire au biologiste:

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PHENYLCETONURIE (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED

Cette analyse est visualisable via le compendium public: Oui
Commentaire prélèvement (procédures) : * Infos pratiques prélèvement
Dans certaines situations, un résultat peut être nécessaire endéans un délai plus rapide que le délai habituel. Dans ce cas, le prescripteur peut prendre contact avec un des responsables du laboratoire afin de discuter de l’opportunité et de la possibilité d’obtenir un résultat plus rapidement.
Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Commentaire tri (procédures): Infos pratiques prélèvement
Conditions de conservation: Infos pratiques prélèvement