Compendium des analyses

ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/sem	2 M (hot spot) – 6 M (exome) – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Séquençage de l’exon 14 du gène AAAS à la recherche de la mutation c.1331+1G>A du gène AAAS identifiée chez plus de 95% des patients Nord-Africains atteints d’un syndrome triple A.
– Analyse du gène complet par MPS (exome).
Commentaires : Pas de commentaire.

ACHONDROPLASIE / HYPOCHONDROPLASIE

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460 565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/sem	2M (hots spot) – 6 M (exome) – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Séquençage de l’exon 9 et 12 du gène FGFR3 à la recherche des mutations c.1138G>A p.(Gly380Arg) et c.1620C>A p.(Asn540Lys).
– Analyse du gène complet par MPS (exome).
Commentaires : Indications clefs: suspicion clinique d’achondroplasie

ALZHEIMER A DEBUT PRECOCE

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

AMYLOIDOSE HEREDITAIRE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 1, TYPE 2, TYPE 3

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Analyse par PCR en temps réel du nombre de copies de l’exon 7 du gène SMN1. En cas de délétion à l’état homozygote, une confirmation du résultat est réalisée par MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification).
Commentaires : Pas de commentaires.

ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL (grossesse poursuivie)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Liquide amniotique	Flasque T25 stérile*		1-5	20ml**	565176-565180 Culture 588674-588685
Villosités choriales	Pot stérile avec milieu de transport*		1-5	10mg**	565176-565180 Culture 588674-588685
Sang foetal	EDTA		1-5	0.6ml**	565176-565180

* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/tubes)
** volume nécessaire pour l’analyse prénatale complète sur prélèvement non cultivé (analyse rapide d’aneuploïdie, CGH-array et culture back-up).

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	Le délai (5j) peut être plus long en cas d’analyse complémentaire (nombre insuffisant de marqueurs informatifs) ou de recours à la culture back-up (quantité/qualité d’ADN insuffisante, contamination maternelle).

Infos analyse :
Ce type d’analyse nécessite :

– Un PRELEVEMENT FOETAL CLAIREMENT IDENTIFIE (nom de la mère du foetus) DANS SON CONTENANT STERILE ET NON PERIME (la date de péremption figure sur le tube)
– Un PRELEVEMENT SANGUIN DES PARENTS SUR EDTA pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
– Une FEUILLE DE DEMANDE (Demande prenatale) complétée avec les identifiants du foetus/mère et du père, les types de prélèvements, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les anomalies morphologiques

Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Analyse par QF PCR.
L’analyse rapide d’aneuploïdie 13,18,21,X et Y est une analyse ciblé réalisée sur tous les prélèvements prénataux de grossesses en cours comme analyse préliminaire à l’analyse CGH-array prénatal. En cas de trisomie 13, 18 ou 21, la CGH-array sera remplacée par un caryotype conventionnel. Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.
Commentaires :

– Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieure à 20 ml, si l’âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (méconium, sang,…) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l’ADN maternel.
– Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieure à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l’ADN maternel.
– Pour les sangs fotaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie et la CGH-array est inférieure à 0.6 ml ou si le sang foetal est contaminé par de l’ADN maternel.

ANEMIES HEMOLYTIQUES HEREDITAIRES (EXOME) – SPHEROCYTOSE HERE, DIAGNOSTIC, GENETIQUE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponible sur : liste gènes ).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : L’analyse génotypique sera réalisée dans les conditions suivantes :
– Nécessité de transfusion sanguine sans que le diagnostic phénotypique n’ait pu être réalisé.
– Présentation clinique discordante avec le diagnostic phénotypique.
– Aucun diagnostic expliquant l’anémie hémolytique n’a pu être établi.
Pour tout renseignement complémentaire, veuillez contacter le 02/435.20.10 (Dr Béatrice Gulbis) ou le 02/555.64.30 ou 41.45.
Un consentement signé est obligatoire. Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

ANOMALIE NEURODEVELOPPEMENTALE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/2 sem	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’anomalie neurodeveloppementale afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions (liste des gènes analysés disponible sur :Liste gènes ).
– Séquençage sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

ATAXIE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse :
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’ataxie héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 1-2-3-6-7-8

(Dernière modification de la fiche: le 03/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Cette analyse est actuellement envoyée au Centrum Medische Genetica – UZ Antwerpen.
Méthode d’analyse : PCR/repeat sizing.
Commentaires : Pas de commentaires.

CANCER COLORECTAL:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA	Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565552
Sang	2 x 2 tubes EDTA	Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565434
Sang	2 tubes EDTA	Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique	1-5	Manuel prélèvement	565515

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer colorectal incluant : le syndrome de Lynch ou HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer), la polypose adénomateuse familiale (PAF), la polypose adénomateuse familiale atténuée liée à des mutations du gène MutYH, le syndrome de Peutz-Jeghers, la polypose juvénile et le syndrome de Cowden.:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer colorectal.
Panel 1 (« core genes ») : APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : ATM, BAP1, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2, POT1, RAD51C, RAD51D, RECQL

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer colorectal peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir questionnaire BRCA ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA	Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique	1-5	Manuel prélèvement	565515
Sang	2 tubes EDTA	Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565552
Sang	2 x 2 tubes EDTA	Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565434

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer du pancréas:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du pancréas.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, HOXB13, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, POLD1, POLE, POT1, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4

A noter que ce panel est prévu dans le cadre d’une suspicion de prédisposition héréditaire au cancer du pancréas. En cas de suspicion de pancréatite héréditaire, un autre panel est disponible au laboratoire comprenant entre autres les gènes PRSS1, SPINK1 et CFTR

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir questionnaire BRCA ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

CANCER PROSTATE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA	Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565552
Sang	2 x 2 tubes EDTA	Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565434
Sang	2 tubes EDTA	Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique	1-5	Manuel prélèvement	565515

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer de la prostate:
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer de la prostate.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4, STK11

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir questionnaire BRCA ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

CANCER SEIN/OVAIRE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA	Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565552
Sang	2 tubes EDTA	Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique	1-5	Manuel prélèvement	565515
Sang	2 x 2 tubes EDTA	Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565434

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l’ovaire :
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au cancer du sein et/ou de l’ovaire.
Panel 1 (« core genes ») : ATM, BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, AXIN2, BAP1, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, HOXB13, MSH3, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RECQL, SMAD4, TP53

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir questionnaire BRCA ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN POSTNATAL

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang total	Héparine de sodium 5mL		1-7	5mL (0.5mL pour bébé)	565014-565025

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	28 J – Le délai peut être plus court (3J) dans le cas d’une analyse urgente (nouveau-né).

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Caryotype en bande G
Commentaires : Le caryotype conventionnel en postnatal est remplacé par la CGH-array en postnatal dans la plupart des indications. (prélèvement EDTA à envoyer au laboratoire, voir compendium des analyses)
Le caryotype conventionnel en postnatal est indiqué dans les cas suivants :
– Recherche d’une anomalie de structure chromosomique (translocation, inversion, anneau).
– Forte suspicion clinique d’une anomalie de nombre (syndrome de Down, de Patau, d’Edwards, de Turner ou de Klinefelter, Ambiguïté sexuelle).
– Recherche d’une anomalie en faible mosaïque (petite taille fille, grande taille garçon, test prénatal avec anomalie de nombre en mosaïque).
– Recherche de chromosome 20 en anneau (ring20) dans le cadre d’épilepsie.
Il est indispensable de fournir les renseignements cliniques justifiant l’analyse.
En fonction de l’indication, une analyse FISH sur frottis sanguin sera éventuellement réalisée (voir compendium des analyses).

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN PRECONCEPTIONNEL

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang total	Héparine de sodium 5mL		1-7	5mL	565014/565025

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	2 M – En cas d’analyse urgente merci de l’indiquer clairement sur la demande d’analyse accompagnant le prélèvement.

CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN POSTNATAL

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang total	EDTA		1-7	5 mL (0.5mL bébé)	565051-565062

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	Le délai (2M) est plus court pour les nouveaux nés (2 semaines) et les bébés de moins de 1 an (4 semaines).

Infos analyse :
Méthode d’analyse : Analyse par CGH-array
Commentaires : La CGH-array remplace le caryotype conventionnel (et la FISH) pour toute recherche de déséquilibres de matériel génétique dans le cas des indications suivantes : troubles neurodéveloppementales et neurologiques, malformations congénitales et dysmorphies, troubles de la croissance (taille, poids, …) et troubles fonctionnels (déficit auditif, .).
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse.
Le caryotype conventionnel et/ou la FISH sont réalisés en première intention uniquement en cas de forte suspicion d’anomalie de nombre (trisomie, syndrome de Turner et de Klinefelter), d’anomalie de nombre en faible mosaïque ou d’anomalie de structure
REMARQUE
Pour certaines indications des analyses cytogénétiques complémentaires sont réalisées en parallèle avec la CGH-array :
– Caryotype conventionnel dans le cas d’ambiguïté sexuelle, de petite taille chez une fille et de grande taille chez un garçon (prélèvement supplémentaire : sang total sur Héparine).
– FISH de comptage des chromosomes sexuels dans le cas de petite taille chez une fille et de grande taille chez un garçon.

CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (FC/MFIU/ITG)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Embryon + annexes	Pot stérile avec milieu de transport		1-7	Manuel prélèvement	565051/565062 Culture 565294/565305
Biospie foetale	Pot stérile avec milieu de transport		1-7	Manuel prélèvement	565051/565062 Culture 565294/565305
Villosités choriales	Pot stérile avec milieu de transport		1-7	10 mg	565051/565062 Culture 565294/565305
Liquide amniotique	Flasque T25 stérile		1-7	20 mL	565051/565062 Culture 565294/565305
Sang foetal	EDTA		1-7	0.6 mL	565051/565062

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	2 M

Infos analyse : Ce type d’analyse nécessite :
– Un PRELEVEMENT SANGUIN DES PARENTS SUR EDTA pour exclusion de contamination maternelle (systématique) et exclusion de variants familiaux rares (si nécessaire).
Grossesses < 13semaines : Produit de fausse couche (embryon + annexes) ou villosités choriales placé dans son contenant stérile
Grossesse > 13 semaines : Biopsie de peau, sang de cordon sur EDTA, liquide amniotique (éviter la biopsie de codon difficile à extraire) placé dans son contenant stérile
Un seul type d’échantillon suffit. Si plusieurs types d’échantillons sont prélevés utiliser une seule demande pour l’ensemble des prélèvements.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Analyse par CGH-array sur ADN
Commentaires : L’analyse par CGH-array est réalisée sur tous les prélèvements de FC, MFIU et ITG (sauf s’il est déjà en cours sur la grossesse).
Pour les prélèvements de type « embryon + annexe » il est possible qu’aucun tissu embryonnaire ou villositaire ne soit identifiable, dans ce cas l’analyse ne sera pas réalisée.
Pour le tissu villositaire, si le risque de contamination maternel n’est pas exclu et que les résultats sont féminins normaux, les résultats seront donnés sous réserve de contamination maternelle.
Pour les grossesses non évolutives ou interrompues l’ADN peut être plus ou moins dégradé et les résultats ne satisfaisant pas aux critères de qualité habituels seront donnés sous réserve tant au niveau de la tailles des anomalies détectables qu’au niveau du taux de mosaïsme détectable.

CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (Grossesse poursuivie)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED-(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Liquide amniotique	Flasque T25 stérile*		1-5	20 mL**	565176-565180 Culture 588674-588685
Villosités choriales	Pot stérile avec milieu de transport*		1-5	10 mg**	565176-565180 Culture 588674-588685
Sang de cordon in utero	EDTA		1-5	0.6ml	565176-565180

* disponibles sur demande au laboratoire (site ulbgenetics.be, documents utiles, boites/pots)
** volume nécessaire pour l’analyse prénatale complète (analyse rapide d’aneuploïdie, caryotype moléculaire et culture back-up)

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	Le délai (17j) peut être plus long en cas d’analyse complémentaire (confirmation de variant, analyse parentale) ou de recours à la culture back-up (quantité/qualité d’ADN insuffisante, contamination maternelle)

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Analyse par Array-CGH
Commentaires : L’analyse par CGH-array est réalisée sur tous les prélèvements prénataux. Une analyse rapide d’aneuploidie 13, 18, 21, X et Y est réalisée comme analyse préliminaire avant la réalisation d’un caryotype moléculaire. En cas de trisomie 13, 18 ou 21 le caryotype moléculaire sera remplacé par un caryotype conventionnel.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES nécessaires à l’interprétation de l’analyse

REMARQUES :

– Pour les LA, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de liquide amniotique reçue au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieur à 20 ml, si l’âge gestationnel de la patiente est précoce (<= 16 semaines), si le liquide est teinté (méconium, sang,…) ou si le liquide amniotique est contaminé par de l’ADN maternel.

– Pour les CVS, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité totale de villosité choriale reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie, la CGH-array et la culture back-up est inférieur à 10 mg de matériel fotal ou si les villosités choriales sont contaminées par de l’ADN maternel.

– Pour les sangs fotaux, nous ne pouvons pas garantir les résultats si la quantité de sang fotal reçu au laboratoire pour réaliser l’analyse rapide d’aneuploïdie et la CGH-array est inférieur à 0.6 ml ou si le sang fotal est contaminé par de l’ADN maternel.

CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A

ACCRÉDITATION ISO 15189 CERTIFICAT BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE X

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

CHOREE DE HUNTINGTON

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED-(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR/repeat sizing
Commentaires : Pas de commentaires.

C9ORF72

(Dernière modification de la fiche: le 13/03/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR en fluorescence permettant de déterminer le nombre de répétitions de l’hexanucléotide G4C2 dans l’intron 1 du gène C9orf72.
Commentaires : Pas de commentaires.

CULTURE DE FIBROBLASTES DE PEAU POUR STOCKAGE/ANALYSE

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Biopsie cutanée	Pot stérile avec milieu de transport		1-7	1mm2	565294-565305

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	6 sem

Infos analyse : Pour des prélèvements à vif”, utiliser de l’alcool isopropylique comme désinfectant.
Ce type d’analyse nécessite :
– Une FEUILLE DE DEMANDE d’ANALYSE (voir ci-dessous) complétée avec les identifiants du patient, les indications cliniques, les analyses à réaliser et le cas échéant les antécédents familiaux et les signes cliniques.
– En cas de culture pour envoi extérieur, JOINDRE UNE DEMANDE PRECOMPLETEE DU LABORATOIRE EXTERIEUR ou ENVOYER LES COORDONNEES DU LABORATOIRE EXTERIEUR et les ANALYSES A REALISER par mail à «responsables.cytogénétique@hubruxelles.be»
– En cas de culture pour une analyse nécessitant un consentement, JOINDRE LE CONSENTEMENT.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Culture cellulaire.
Commentaires : Pas de commentaires.

DEFICIENCES AUDITIVES FREQUENTES

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

DEFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE, GENOTYPAGE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/sem	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage du gène des exons 3 et 5 du gène SERPINA1 (Recherche des mutations p.(Glu288Val) (allèle S) et p.(Glu366Lys) (allèle Z).)
Commentaires : Pas de commentaires.

DEFICIT EN THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/2 sem	3 sem

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Discrimination par PCR en temps réel de 3 SNPs (G/C en position 238 du cDNA (Ala80Pro); G/A en position 460 du cDNA (Ala154Thr) et A/G en position719 du cDNA (Tyr240Cys)) du gène TPMT.
Commentaires : Indications clefs: dépistage de déficit en TPMT avant l’instauration d’un traitement par Azathioprine.

DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse :
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les pathologies neuromusculaires afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : dystrophie musculaire congénitale, myopathie (congénitale, distale et autres), syndrome myotonique, cannalopathie musculaire, myopathie métabolique, syndrome myasthénique congénital, pathologie du neurone moteur, neuropathie héréditaire sensorielle et motrice, hyperthermie maligne, autres pathologies neuromusculaires
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

DREPANOCYTOSE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
A la demande	2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse : Discrimination par PCR en temps réel des allèles A, S, et C ou séquençage de l’exon 1 du gène de la globine beta.
Commentaires : Pas de commentaires.

DYSLIPIDEMIE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

Infos analyse : Questionnaire disponible : Questionnaire dyslipidémie
Méthode d’analyse :
-Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes impliqués dans l’hypercholesterolémie (ABCG5,ABCG8,APOB,APOE,LDLR,LDLRAP1,LIPA,PCSK9) et la triglycéridémie (INTS10,LPL,SLC18A1,APOC2,APOA5,GPIHBP1,LMF1).
– Séquençage Sanger / MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour les recherches ciblées familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGEE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR/ repeat sizing.
Commentaires : Pas de commentaires.

ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/2 sem	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans l’encéphalopathie épileptique afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– Note :
Les variants qui présentent une bonne qualité de cinq paramètres (filtres, confiance, profondeur de lecture, qualité d’alignement, fréquence allélique ; seuils établis au sein du laboratoire) ne sont pas confirmés par séquençage Sanger. Dans le cas de découverte incidentelle, les variants de classe IV et V sont confirmés par séquençage Sanger chez le patient s’il est analysé sans apparenté.
Commentaires : Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

ETABLISSEMENT DE LIGNEE LYMPHOBLASTOIDE

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang total hépariné	Héparine de sodium 5mL		1-4	5 mL	565294-565305

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-4	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au frigo/congélateur) le jour même !
Méthode d’analyse : Etablissement de lignées lymphoblastoïdes.
Commentaires : PAS DE PRELEVEMENT LE VENDREDI, prévenir à l’adresse mail suivante : “responsables.cytogénétique@hubruxelles.be” dès l’arrivée d’un prélèvement.

FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS SANGUIN

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang total	Héparine de sodium 5mL		1-7	5 mL (0.5mL bébé)	565036/565040

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	7 J

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement à température ambiante (NE JAMAIS placer au congélateur) le plus rapidement !
Méthode d’analyse : Analyse par FISH
Commentaires : La FISH en interphase sur frottis sanguin est un test ciblé rapide réalisé en périnatal comme analyse préliminaire au caryotype conventionnel postnatal dans les indications suivantes :
– Suspicion clinique de trisomie viable (13,18 et 21).
– Suspicion clinique d’ambiguïté sexuelle.
– Test génétique prénatal de trisomie.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.
REMARQUES :
En cas d’ambigüité sexuelle une CGH-array postnatal/exome est réalisée en parallèle (prélèvement complémentaire : tube de sang sur EDTA.
En cas de forte suspicion clinique de trisomie non confirmée sur le sang, un conseil génétique est indiqué afin de réaliser au besoin une recherche d’aneuploïdie sur d’autres tissus (FISH en interphase sur frottis jugal et/ou sur urine) ou des analyses génomiques (CGH-array postnatal/exome)

FISH EN INTERPHASE SUR URINE

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Urines	pot à urine		1-5	plein	65036-565040

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	7 J

FISH INTERPHASE SUR FROTTIS JUGAL

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Frottis jugal	Kit de prélèvement		1-5	Manuel prélèvement	565036-565040

*kit de prélèvement et procédure de prélèvement disponibles au laboratoire (02/555.64.17).

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	7 J

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement directement au laboratoire. Transport et conservation à température ambiante.
Méthode d’analyse : Analyse par FISH.
Commentaires : La FISH en interphase sur frottis jugal est un test ciblé réalisé en deuxième intension après une analyse sur sang pour évaluer la présence d’une aneuploïdie particulière sur un tissus autre que le sang.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.

FISH METAPHASE POSTNATAL/PRECONCEPTIONNEL

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	Héparine de sodium 5mL		1-7	5 mL (0.5mL bébé)	565036-565040

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1-5	Le délai pour une analyse postnatale est de 28 jours. Le délai pour une analyse préconceptionnelle est de 60 jours.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Acheminer le prélévement directement au laboratoire. Transport et conservation à température ambiante.
Méthode d’analyse : Analyse par FISH.
Commentaires : La FISH en métaphase en postnatal/préconceptionnel est un test ciblé qui peut être réalisé en parallèle avec le caryotype conventionnel en postnatal/préconceptionnel pour caractériser une anomalie de structure particulière ou pour évaluer la présence d’une anomalie de nombre particulière.
Il est indispensable de fournir au laboratoire les RENSEIGNEMENTS CLINIQUES DETAILLES.

HEMOCHROMATOSE (panel de gènes)

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie des gènes HFE (HFE1), SLC40A1 (HFE4 ; ferroportine), HJV (HFE2 ; hémojuvéline), HAMP (hepcidine), TFR2 (HFE3), CP, FTH1, TMPRSS6, TF, FTL, ALAS2, SLC11A2, SEC23B, SLC25A38, CDAN1, STEAP3, HMOX1.
– Séquençage Sanger / MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour les recherches ciblées familiales.
Commentaires : Indications clefs: La recherche de mutation du gène HFE1, par une technique de biologie moléculaire, ne peut être réalisée que dans les cas suivants:
– En cas de suspicion clinique d’hémochromatose
– Dans les cas de recherche ciblée sur les apparentés au premier degré et partenaires des porteurs de mutation du gène HFE.
Le panel MPS n’est réalisé que si l’analyse « recherche par courbe de fusion des variants C282Y et H63D » est négative et en cas suspicion clinique forte d’hémochromatose. Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45)

HEMOCHROMATOSE TYPE 1

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 23/04/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565316-565320

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche par PCR en temps réel de la mutation p.Cys282Tyr (c.845G>A) et du variant p.His63Asp (c.187C>G) du gène HFE.
Commentaires : Indications clefs: La recherche de mutation du gène HFE1, par une technique de biologie moléculaire, ne peut être réalisée que dans les cas suivants:
– En cas de suspicion clinique d’hémochromatose.
– Dans les cas de recherche ciblée sur les apparentés au premier degré et partenaires des porteurs de mutation du gène HFE.

HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE ET RENDU OSLER WEBER

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
6 mois	6 mois.

Infos analyse :L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions dans les gènes BMPR2, ACVRL1, ENG, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B, SMAD4, EIF2AK4, TBX4, GDF2, ABCC8, BMPR1A, FOXF1, GGCX et KC.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) afin de rechercher des délétions/duplications dans les gènes suivants BMPR2, ENG et ACVRL1.
Commentaires : Pas de commentaires.

LES ANOMALIES CONGENITALES/SYNDROMES CONGENITAUX RARES (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Biopsie de villosités choriales	Flasque T25 stérile contenant du milieu de transport (BME)	OBLIGATOIRE	1-5	10 mg	565493-565504
Liquide amniotique	FLSK25BNF	Pas de remarque	1-5	20 mL	565493-565504
Sang foetal	EDTA	Pas de remarque	1-5	1 mL	565493-565504
Sang enfant/adulte cas index	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504
Sang enfant/adulte cas index	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse :
Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe (ces demandes sont disponibles également sur le site www.ulbgenetics.be).
Pour les échantillons prénataux, une analyse rapide d’aneuploidie et exclusion de contamination maternelle et une analyse par CGH-array sont réalisées dans un premier temps (voir CARYOTYPE MOLECULAIRE/CGHarray EN PRENATAL dans le compendium), si pas réalisées dans un autre laboratoire. Une culture cellulaire serait parfois nécessaire pour obtenir suffisamment d’ADN fotal afin de réaliser la CGH-array et/ou le panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales par exome.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans les anomalies congénitales afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions.
Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : anomalies congénitales, syndromes congénitaux rares

MALADIE AUTO INFLAMMATOIRE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/3 sem	3 M

Infos analyse : Cette analyse est aussi effectuée pour les indications suivantes :
– Fièvres : Hibernienne familiale, méditerranéenne familiale, récurrent avec hyper IgD.
– Syndromes : CINCA, Muckle-Wells.
– Urticaire au froid, forme familiale.
Méthode d’analyse :
– MPS (massive-parallel sequencing) afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions des gènes.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

MELANOME:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA	Recherche d’une mutation familiale chez un(e) patient(e) symptomatique	1-5	Manuel prélèvement	565515
Sang	2 tubes EDTA	Suspicion de prédisposition génétique au cancer : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565552
Sang	2 x 2 tubes EDTA	Test présymptomatique (recherche de mutation familiale chez un(e) patient(e) non symptomatique) : pour prérequis, voir commentaire clinicien	1-5	Manuel prélèvement	565434

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche d’une prédisposition génétique au mélanome :
Analyse par séquençage massif en parallèle (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la prédisposition génétique au mélanome.
Panel 1 (« core genes ») : BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, POT1, TP53.
Panel 2 (gènes non analysés sauf à la demande du prescripteur) : APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMAD4, STK11

Recherche d’une mutation familiale (chez un(e) patient(e) symptomatique ou lors d’un test génétique présymptomatique) pour un membre d’une famille dans laquelle une mutation dans un gène causant une prédisposition a été identifiée :
Analyse ciblant spécifiquement la mutation en question, soit par séquençage direct de type Sanger, soit par MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Commentaires : Suspicion de prédisposition génétique au cancer :
La recherche d’une prédisposition au mélanome peut être prescrite chez une personne majeure (pas réalisée chez les mineurs) si la patiente répond aux critères définis (voir questionnaire BRCA ou sur simple demande au 02/555.41.45).
Ces critères doivent être notés sur la demande d’analyse, ou, idéalement, le questionnaire complété de votre part devrait accompagner la demande d’analyse
La demande d’analyse reprenant les indications/critères doit idéalement être accompagnée d’un formulaire de consentement éclairé, disponible sur simple demande au 02/555.41.45 ou voir questionnaire BRCA.
Nous recommandons fortement, qu’en parallèle à la prescription du test, si ce n’est déjà fait, la patiente prenne rendez-vous en consultation de génétique (pour toute information concernant les différents sites de consultation pour le Centre de Génétique de l’ULB, contacter le 02/555.64.30).

MICRODELETION DU CHROMOSOME Y

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/3 sem	2 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : PCR multiplexe afin de détecter l’absence de STSs (Sequence Tagged Sites) dans les régions AZFa, b et c du chromosome Y : sY84 et sY86 (AZFa), sY127 et sY134 (AZFb), sY254 et sY255 (AZFc)
Commentaires : Pas de commentaires.

MUCOVISCIDOSE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 28/02/2023 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565353-565364 565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/sem 1/2 mois	Dans le cas d’une recherche des 88 mutations les plus fréquentes, le TAT est de 21 jours. Dans le cas d’un séquençage complet du gène CFTR, le TAT est de 90 jours.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Recherche de 88 mutations par les kits Inno-LiPA CFTRiage. Séquençage complet du gène CFTR par séquençage haut débit (méthode QiaSeq).
Commentaires :
1) Diagnostic:
– Sujets avec une mucoviscidose classique (CF).
– Sujets avec une forme clinique atypique de mucoviscidose et/ou un test à la sueur limite.
– Nouveau-nés souffrant d’ileus méconial ou présentant une élévation de la trypsine immunoréactive (IRT).
– Foetus avec anses intestinales hyperéchogènes et/ou les parents.
– Hommes atteints d’infertilité et agénésie bilatérale des canaux déférents (CBAVD).
– Sujets avec affections du spectre du gène CFTR (p.ex. bronchectasies disséminées, pancréatite chronique, rhinosinusite chronique, aspergillose bronchopulmonaire allergique).
2) Statut de porteur:
– Sujets avec risque accru par rapport à celui de la population générale.
– Sujets dont la descendance présente un risque accru du fait de la consanguinité (dans des populations spécifiques).
– Sujets dont le conjoint/partenaire est soit atteint, soit porteur de mucoviscidose(dans ce cas, un séquençage complet du gène CFTR est réalisé chez le conjoint).
– Homme entamant un programme de fécondation in vitro (FIV).
– Donneur de gamètes féminin ou masculin.

NEUROPATHIE HEREDITAIRE AVEC HYPERSENSIBILITE A LA PRESSION

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D’ALBRIGHT

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et altérations de la méthylation du locus GNAS (confirmation de diagnostic ou étude familiale).
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène Gs alpha (GNAS).
– Séquençage Sanger / MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) pour les recherches ciblées familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

PANCREATITE CHRONIQUE, FORME FAMILIALE

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M

PARAPLEGIE SPASTIQUE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

Infos analyse : Compte tenu de la complexité de l’interprétation, une analyse en trio est recommandée (analyse simultanée du cas index avec celui de chacun des parents). L’utilisation des prescriptions spécifiques à ces tests génétiques permettent de nous fournir des renseignements cliniques détaillés essentiels à l’analyse et d’obtenir le consentement du patient sur les implications d’un test génétique complexe.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) d’un panel de gènes impliqués dans la paraplégie spastique héréditaire afin de rechercher des mutations ponctuelles et petites délétions/insertions.
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) dans certaines conditions.
Pour plus d’informations, veuillez prendre contact avec notre secrétariat (02/555.41.45).
Commentaires : Un consentement signé est obligatoire.
Les prélèvements des parents et/ou d’autres membres de la famille sont utiles, et dans certains cas nécessaires, à l’analyse.

PATHOLOGIES DERMATOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

PATHOLOGIES ENDOCRINIENNES RARES (EXOME)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

PATHOLOGIES IMMUNOGÉNÉTIQUES RARES (EXOME)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	2 tubes EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565493-565504

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
	TAT Analyses prénatales, néonatales, pédiatriques urgentes et adultes urgentes : 2 mois. TAT Analyses grossesses interrompues : 4 mois. TAT Analyses pédiatriques et adultes : 6 mois.

PERSISTANCE HEREDITAIRE D´Hb F (génétique)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
A la demande	2 M

Infos analyse : L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de résultats phénotypiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/435.22.33.
Méthode d’analyse : Discrimination d’allèle par PCR en temps réel des SNP suivants : BCL11A rs10189857, BCL11A rs1427407, HMIP rs9399137, HBG2 rs7482144 – XmnI.
Commentaires : Pas de commentaires.

PHENYLCETONURIE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	3 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène PAH.
– Séquençage Sanger / MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour les recherches ciblées familiales.
Commentaires : Pas de commentaires.

PORPHYRIE

(Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

(pour la sous-traitance)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/3 sem	3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie de gènes associés aux porphyrie (HMBS, FECH, GATA1, CPOX, PPOX, ALAD, ALAS2, UROS, UROD et HFE).
– Séquençage Sanger pour confirmer le MPS ainsi que pour rechercher des mutations familiales.
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) afin de rechercher des anomalies de nombre de copie dans les gènes (HMBS, FECH, CPOX, PPOX, ALAD, UROS et UROD).
Commentaires : L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de présentation clinique et de résultats biochimiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/555.34.27.
Une copie des résultats biochimiques est obligatoire afin d’orienter l’analyse.

SYNDROME D’ANGELMAN

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et des anomalies de méthylation éventuellement dues à des disomies uniparentales.
– Analyse de microsatellites afin de confirmer une éventuelle disomie uniparentale.
Commentaires : Pas de commentaires.

SYNDROME DE GILBERT (génétique)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
A la demande	2 M

Infos analyse : A noter que le présent test ne met en évidence que la répétition TA au niveau du promoteur du gène UGT1A1 responsable de la majorité des cas de syndrome de Gilbert (transmission récessive). Il ne cible pas les mutations ponctuelles responsables du syndrome de Gilbert présentant une transmission dominante, forme essentiellement retrouvée dans les populations d’origine asiatique. Ce test ne permet pas d’identifier les mutations responsables du syndrome Crigler-najjar.
Méthode d’analyse : PCR en fluorescence permettant une mesure du nombre de répétitions du dinucléotide TA au niveau du promoteur du gène UGT1A1, codant pour l’uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (rs8175347).
Commentaires : Pas de commentaires.

SYNDROME DE MC CUNE ALBRIGHT

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565390-565401

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/sem	3 M

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse : Séquençage des exons 8 et 9 du gène Gs alpha (GNAS) avec LNA.
Commentaires : Pas de commentaires.

SYNDROME DE PRADER WILLI

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565456-565460

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse :
– MS-MLPA (Methylation-specific Multiplex Ligation Probe Amplification) afin de rechercher des délétions et des anomalies de méthylation éventuellement dues à des disomies uniparentales.
– Analyse de microsatellites afin de confirmer une éventuelle disomie uniparentale.
Commentaires : Pas de commentaires.

THALASSEMIE ALPHA

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse :
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) ou PCR spécifiques afin de rechercher des délétions/triplications et la mutation Constant Spring au niveau du locus alpha-globine.
– Séquençage direct des gènes alpha 1 (HBA1) et alpha 2 (HBA2).
Commentaires : Informations sur la procédure à suivre pour les demandes de recherche de mutations du gène HBA (alpha-globine) sont disponible en version francophone et en version néerlandophone

THALASSEMIE BETA

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA		1-5	Manuel prélèvement	565471-565482

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M – Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j

Infos analyse : Pas d’informations supplémentaires pour cette analyse.
Méthode d’analyse :
– MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour recherche de larges délétions du cluster beta-globine (HPFH, Deltabeta thalassémies).
– Massive parallel sequencing (MPS) afin de rechercher des mutations ponctuelles, des petites délétions/insertions et des anomalies de nombre de copie du gène HBB.
– Séquençage Sanger / MLPA (Multiplex-Ligation Probe amplification) pour les recherches ciblées familiales.
Commentaires : L’analyse génotypique ne sera réalisée qu’en cas de résultats hématologiques évocateurs. Pour tout renseignement complémentaire, veuillez appeler le 02/435.22.33
Informations sur la procédure à suivre pour les demandes de recherche de mutations du gène HBA (alpha-globine) sont disponible en version francophone et en version néerlandophone

X FRAGILE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

Type(s) d’échantillon	Container	Remarque	Quand prélever ?	Volume minimum à prélever	Code INAMI et prix
Sang	EDTA	Pas de remarque	1-5	Manuel prélèvement	565375-565386

Fréquence d’analyse	Délai de réponse
1/M	2 M

Infos analyse : Les analyses monogéniques anténatales ont un TAT de 10j.
Méthode d’analyse : PCR repeat sizing pour déterminer le nombre de répétitions des différents allèles afin de déterminer l’état de méthylation des allèles lourds.
Commentaires : Pas de commentaires.

Commentaires relatifs aux prélèvements :

Cytogénétique constitutionnelle:

Génétique moléculaire héréditaire:

Descriptions individuelles des analyses:

ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

ACHONDROPLASIE / HYPOCHONDROPLASIE

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

ALZHEIMER A DEBUT PRECOCE

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

AMYLOIDOSE HEREDITAIRE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

AMYOTROPHIE SPINALE TYPE 1, TYPE 2, TYPE 3

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

ANALYSE RAPIDE ANEUPLOIDIE 13, 18, 21, X ET Y EN PRENATAL (grossesse poursuivie)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

ANEMIES HEMOLYTIQUES HEREDITAIRES (EXOME) – SPHEROCYTOSE HERE, DIAGNOSTIC, GENETIQUE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

ANOMALIE NEURODEVELOPPEMENTALE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

ATAXIE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

ATAXIE SPINOCEREBELLEUSE TYPE 1-2-3-6-7-8

(Dernière modification de la fiche: le 03/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

CANCER COLORECTAL:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 26/03/2024 Approbation: SMITS, Guillaume)

CANCER PANCREAS:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

CANCER PROSTATE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

CANCER SEIN/OVAIRE:RECHERCHE D´UNE PREDISPOSITION GENETIQUE CONSTITUTIONNELLE (GERMINALE)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN POSTNATAL

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

CARYOTYPE CONVENTIONNEL EN PRECONCEPTIONNEL

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN POSTNATAL

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

CGH-array (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (FC/MFIU/ITG)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

CGHarray (CARYOTYPE MOLECULAIRE) EN PRENATAL (Grossesse poursuivie)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED-(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A

ACCRÉDITATION ISO 15189 CERTIFICAT BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE X

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

CHOREE DE HUNTINGTON

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED-(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

C9ORF72

(Dernière modification de la fiche: le 13/03/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

CULTURE DE FIBROBLASTES DE PEAU POUR STOCKAGE/ANALYSE

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

DEFICIENCES AUDITIVES FREQUENTES

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED -(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

DEFICIT EN ALPHA-1-ANTITRYPSINE, GENOTYPAGE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

DEFICIT EN THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

DESORDRES NEUROMUSCULAIRES HEREDITAIRES (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

DREPANOCYTOSE

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

DYSLIPIDEMIE (PANEL DE GENES)

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGEE

(Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

ENCEPHALOPATHIE EPILEPTIQUE (EXOME)

Accréditation ISO 15189 Certificat BELAC N°649-MED – (Dernière modification de la fiche: le 15/12/2021 Approbation: SMITS, Guillaume)

ETABLISSEMENT DE LIGNEE LYMPHOBLASTOIDE

(Dernière modification de la fiche: le 18/02/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)

FISH EN INTERPHASE SUR FROTTIS SANGUIN

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

FISH EN INTERPHASE SUR URINE

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

FISH INTERPHASE SUR FROTTIS JUGAL

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

FISH METAPHASE POSTNATAL/PRECONCEPTIONNEL

(Dernière modification de la fiche: le 18/01/2022 Approbation: SMITS, Guillaume)

HEMOCHROMATOSE (panel de gènes)

(Dernière modification de la fiche: le 21/05/2025 Approbation: SMITS, Guillaume)