Consultations

A qui s’adressent les consultations de génétique ?

 

Les consultations de génétique s’adressent aux personnes qui présentent, ou qui craignent présenter, un risque héréditaire d’une maladie particulière.

Voici quelques exemples d’histoires qui nécessitent une prise en charge en consultation de génétique :

 

« Je veux avoir des enfants mais mon neveu est très malade et a besoin d’une chaise roulante pour se déplacer. Y a-t-il un risque pour mes futurs enfants ? Que peut-on faire pour prévenir ce risque ? »

 

« Plusieurs personnes de ma famille proche ont présenté un cancer avant l’âge de 50 ans. Suis-je à risque de cancer précoce ? Quelle prévention est possible ? »

 

« Je suis enceinte et la grossesse que je porte présente plusieurs malformations à l’échographie. La cause est-elle génétique ? Y a-t-il un risque de présenter d’autres problèmes qui ne se voient pas à l’échographie, comme un déficit intellectuel ? »

 

« Mon enfant présente un retard d’acquisition des étapes du développement psychomoteur ou une déficience intellectuelle ou un retard de croissance important ou des troubles autistiques ou de l’épilepsie. Que peut-on faire ? »

 

 

De telles questions demandent une consultation de génétique, qui analysera les antécédents familiaux, les antécédents personnels des consultants, ainsi que les anomalies visibles à l’examen médical, et émettra une ou des hypothèses diagnostiques, à partir desquelles le médecin généticien prescrira des analyses génétiques (le plus souvent à partir d’une prise de sang pour une analyse de l’ADN) pour confirmer ou exclure cette hypothèse.

 

Tout ceci demande des explications claires quant à la nature du problème suspecté, sa gravité, les traitements possibles, les risque éventuels pour les apparentés… Ces explications font l’objet d’un conseil génétique. Le conseil génétique est un acte médical visant à permettre au patient de prendre une décision relative à sa santé future, ou à sa reproduction, en pleine connaissance des risques d’apparition et de réapparition d’affections génétiques chez lui-même ou dans sa descendance, avec toutes les implications de l’affection en terme d’évolution, de gravité et de traitements possiblesOutre le médecin généticien, certains conseils génétiques peuvent être prodigués par un conseiller en génétique médicale.

 

Vous avez prochainement un rendez-vous en consultation de génétique :
Il est utile pour le médecin généticien de connaître des détails médicaux vous concernant et concernant éventuellement d’autres membres de votre famille pour mieux vous conseiller.
Pourriez-vous prendre avec vous tous les documents médicaux en votre possession?
Si un membre de votre famille est atteint d’une maladie probablement héréditaire, il peut être utile qu’il vous accompagne à la consultation.
L’information que vous transmettrez est confidentielle et ne sera jamais communiquée à d’autres membres de la famille ni à d’autres professionnels de santé sans votre autorisation.
Nous vous suggérons de venir en couple ou avec un autre parent ou ami. Ils peuvent vous aider à vous souvenir plus tard de ce qui a été discuté au rendez-vous.
Si vous avez besoin d’un interprète, faites-le nous savoir au préalable.
Il est probable qu’après la consultation vous receviez une information écrite sur les points qui ont été discutés en consultation. Ceci a pour but de vous aider à vous souvenir de tous les points abordés et vous sera utile également pour partager cette information avec d’autres membres de votre famille.

 

Comment se déroule la consultation de génétique ?

 

Il faut souvent plus d’une consultation, typiquement deux, parfois plus.

Distinguons la personne qui consulte (le consultant) et la personne atteinte de la maladie (le cas index) qui peut être un parent, frère ou sœur ou un cousin du consultant.

 

Lors de la première consultation, le médecin généticien examinera le patient et son dossier médical, ou reverra l’histoire médicale familiale pertinente. Le médecin, ou un collaborateur formé en conseil génétique, établira l’arbre généalogique avec les antécédents familiaux. Le médecin proposera ensuite un ou des tests génétiques chez la personne qui consulte (le consultant) ou chez la personne atteinte (le cas index).

 

L’unité de travail en génétique médicale est la famille du patient, plutôt que le patient seul.

 

Il arrive souvent que le médecin généticien propose une prise de sang pour analyse génétique non pas à la personne qui vient le consulter, mais bien chez un apparenté de cette dernière, apparenté qui présente un problème médical suspect d’une cause génétique.

 

Après cette consultation, le médecin généticien approfondira le dossier médical du consultant et surtout du cas index, afin de mieux guider et de mieux interpréter les analyses génétiques, et ensuite d’évaluer les risques réels chez le consultant, et chez les autres apparentés.

 

Lors d’une deuxième consultation, le médecin généticien expliquera au consultant les résultats des analyses et les conclusions de ces résultats interprétés dans le contexte clinique, et leurs implications médicales, en particulier les moyens de prévention des risques génétiques, chez le consultant et les autres apparentés à risque.

 

Certains dossiers familiaux de ce type sont relativement simples. D’autres sont particulièrement complexes, s’ils impliquent des maladies très rares, dont le diagnostic précis n’a jamais été posé.

 

 

 IC consentement éclairé aux tests pangénomiques

 

  • Formulaires de consentement

Adulte

Mineur

Diagnostic prénatal

Consentement oncogénétique adulte

Consentement oncogénétique mineur

Consentement éclairé en vue d’une analyse génétique

 

  1. Horaires des consultations

 Horaire des consultations

 

Prénatale Pédiatrique Adulte
Dr J. Désir Dr C. Regnard Dr C. Vilain Dr G. Smits Dr I. Vandernoot Dr I. Migeotte G. Meerschaert A. Busson

02/555.36.48 ou 64.30
Lundi matin & après-midi
hebdomadaire
Lundi matin
hebdomadaire
consultations de génétique fœtale
Lundi matin
hebdomadaire
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique

02/477.31.20
Jeudi matin
hebdomadaire
et mercredi après-midi
bi-mensuelle
Lundi matin
hebdomadaire

02/535.36.66
Vendredi matin
hebdomadaire
Vendredi matin
mensuelle
4e vendredi du mois matin
ontogénétique site César De Paepe (02/535.44.92)
Vendredi matin génétique prénatale

02/434.42.40
Mercredi matin & après-midi
hebdomadaire

02/541.30.00
2e jeudi du mois après-midi
oncogénétique
2e jeudi du mois après-midi
oncogénétique

02/641.41.34
Vendredi après-midi
hebdomadaire
4e jeudi du mois après-midi
oncogénétique
Vendredi après-midi génétique prénatale

064/27.63.31
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique

065/41.48.80
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique

 

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Combien coûtent les consultations et les analyses de génétique ?

 

L’essentiel des coûts sont remboursés par la sécurité sociale (INAMI).

 

CONSULTATIONS

 

Les consultations sont tarifées et remboursées comme des consultations de médecins spécialistes d’autres spécialités (pédiatrie, médecine interne,…). En 2017, le coût total est d’environ 36 euros dont environ 25 remboursés par l’INAMI.

Dans certains cadres hospitaliers, en particulier au CHIREC-Cavell, un supplément d’honoraire peut être demandé par le médecin généticien, en accord avec l’INAMI (statut du médecin partiellement déconventionné).

Certaines consultations rentrent dans le cadre d’une convention établie entre le Centre de Génétique et l’INAMI qui est la convention pour le Conseil Génétique. Dans le cadre de cette convention, toute l’activité médicale est entièrement prise en charge par l’INAMI, le patient n’ayant rien à payer.

 

ANALYSES GENETIQUES

 

Ces analyses sont très extensives, peu automatisables, et requièrent une interprétation médicale approfondie. Elles sont donc très chères, mais encore une fois presque entièrement prises en charge par l’INAMI. La quote-part du patient (ticket modérateur) est limitée à environ 9 euros par analyse.

Le coût total, y compris la partie prise en charge par la sécurité sociale, va d’environ 75 euros pour les analyses ciblées, à 1400 euros pour les analyses extensives de nombreux gènes en parallèle, en passant par 600 euros pour l’analyse des variants structurels du génome par CGH array (caryotype moléculaire). Téléchargez la liste de prix.

LISTE DE PRIX DES ANALYSES GENETIQUES

 

  • Prix des consultations
Numéros de code
Définition
Honoraires (avec mutuelle)
Ticket modérateur
Conseil génétique
102572 Général € 36,25 € 12,00
589750-589761 Conseil génétique standard € 229,42 € 0,00
589772-589783 Conseil génétique complexe € 625,10 € 0,00
Analyses de la coagulation
587016-587020 Recherche de la mutation du facteur V, de type Leiden, par une technique de biologie moléculaire € 76,65 € 8,68
587031-587042 Recherche de la mutation du facteur II (G20210A), par une technique de biologie moléculaire € 76,65 € 8,68
Analyses cytogénétiques
565014-565025 Caryotype pour le diagnostic d’une affection constitutionnelle € 301,39 € 8,68
565036-565040 Examen de cytogénétique moléculaire simple (telle que FISH) pour le diagnostic d’une affection constitutionnelle € 187,72 € 8,68
565051-565062 Examen de cytogénétique moléculaire complexe (avec analyse sub-microscopique, pangénomique) pour le diagnostic d’une affection constitutionnelle € 602,78 € 8,68
Analyses prénatales
565611-565622 Dépistage prénatal de la trisomie 21 par une méthode de biologie moléculaire sur un prélèvement sanguin de la mère à partir de la 12ième semaine de grossesse (NIPT) € 260,00 € 8,68
565176-565180 Combinaison d’analyses génétiques, incluant un caryotype (moléculaire), exécutées en vue de la détection d’une anomalie cytogénétique, sur un prélèvement d’origine foetale, pour l’ensemble des analyses € 475,55 € 8,68
565191-565202 Test génétique moléculaire exécuté en vue d’un diagnostic prénatal en cas d’antécédents familiaux et/ou de pathologie foetale, sur un prélèvement d’origine foetale, pour l’ensemble des analyses € 475,55 € 8,68
Cultures
588674-588685 Mise en culture de cellules amniotiques et de trophoblastes dans le cadre d’un diagnostic prénatal € 118,89 € 8,68
565294-565305 Mise en culture de fibroblastes, de lignées cellulaires tumorales ou de lymphoblastes transformés – excepté les cultures à court terme de lymphocytes périphériques ou cellules médullaires € 118,89 € 8,68
Analyses diagnostiques génétiques pré-implantatoires
565213-565224 Analyse cytogénétique en vue de la préparation d’un diagnostic génétique préimplantatoire € 187,72 € 8,68
565235-565246 Analyse moléculaire en vue de la préparation d’un diagnostic génétique préimplantatoire € 2 085,73 € 8,68
565250-565261 Analyse cytogénétique sur des cellules embryonnaires en vue d’un diagnostic génétique préimplantatoire € 1 564,30 € 8,68
565272-565283 Analyse moléculaire sur des cellules embryonnaires en vue d’un diagnostic génétique préimplantatoire € 1 564,30 € 8,68
Analyses moléculaires
565316-565320 Analyse moléculaire pour la recherche des mutations fréquentes du gène HFE € 79,26 € 8,68
565331-565342 Analyse moléculaire simple (≤ 3 mutations/gène) pour la recherche d’affections constitutionnelles € 79,26 € 8,68
565353-565364 Analyse moléculaire pour la recherche d’anomalies fréquentes dans le gène CFTR € 158,52 € 8,68
565375-565386 Analyse moléculaire  pour  la recherche d’anomalies dans le gène FMR-1 € 158,52 € 8,68
565390-565401 Analyse moléculaire pour établissement d’un profil génétique individuel à des fins diagnostiques € 158,52 € 8,68
565412-565423 Examen génétique  prédictif d’une mutation  familiale dans le cadre d’une affection neurodégénérative ou autre apparentée € 158,52 € 8,68
565434-565445 Examen génétique prédictif d’une mutation familiale dans le cadre de cancer ou d’un syndrome cancéreux familial € 158,52 € 8,68
565456-565460 Analyse moléculaire  complexe  pour  la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 1) € 365,00 € 8,68
565471-565482 Analyse moléculaire  complexe  pour  la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 2) € 570,45 € 8,68
565493-565504 Analyse moléculaire  complexe  pour  la recherche d’une affection constitutionnelle (niveau 3) € 1 407,87 € 8,68
565515-565526 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer  ou de syndrome cancéreux familial (niveau 1) € 365,00 € 8,68
565530-565541 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 2) € 570,45 € 8,68
565552-565563 Analyse moléculaire complexe pour la recherche de mutations dans le cadre de cancer ou de syndrome cancéreux familial (niveau 3) € 1 407,87 € 8,68