A qui s’adressent les consultations de génétique ?
Les consultations de génétique s’adressent aux personnes qui présentent, ou qui craignent présenter, un risque héréditaire d’une maladie particulière.
Voici quelques exemples d’histoires qui nécessitent une prise en charge en consultation de génétique :
« Je veux avoir des enfants mais mon neveu est très malade et a besoin d’une chaise roulante pour se déplacer. Y a-t-il un risque pour mes futurs enfants ? Que peut-on faire pour prévenir ce risque ? »
« Plusieurs personnes de ma famille proche ont présenté un cancer avant l’âge de 50 ans. Suis-je à risque de cancer précoce ? Quelle prévention est possible ? »
« Je suis enceinte et la grossesse que je porte présente plusieurs malformations à l’échographie. La cause est-elle génétique ? Y a-t-il un risque de présenter d’autres problèmes qui ne se voient pas à l’échographie, comme un déficit intellectuel ? »
« Mon enfant présente un retard d’acquisition des étapes du développement psychomoteur ou une déficience intellectuelle ou un retard de croissance important ou des troubles autistiques ou de l’épilepsie. Que peut-on faire ? »
De telles questions demandent une consultation de génétique, qui analysera les antécédents familiaux, les antécédents personnels des consultants, ainsi que les anomalies visibles à l’examen médical, et émettra une ou des hypothèses diagnostiques, à partir desquelles le médecin généticien prescrira des analyses génétiques (le plus souvent à partir d’une prise de sang pour une analyse de l’ADN) pour confirmer ou exclure cette hypothèse.
Tout ceci demande des explications claires quant à la nature du problème suspecté, sa gravité, les traitements possibles, les risque éventuels pour les apparentés… Ces explications font l’objet d’un conseil génétique. Le conseil génétique est un acte médical visant à permettre au patient de prendre une décision relative à sa santé future, ou à sa reproduction, en pleine connaissance des risques d’apparition et de réapparition d’affections génétiques chez lui-même ou dans sa descendance, avec toutes les implications de l’affection en terme d’évolution, de gravité et de traitements possiblesOutre le médecin généticien, certains conseils génétiques peuvent être prodigués par un conseiller en génétique médicale.
Vous avez prochainement un rendez-vous en consultation de génétique :
Il est utile pour le médecin généticien de connaître des détails médicaux vous concernant et concernant éventuellement d’autres membres de votre famille pour mieux vous conseiller.
Pourriez-vous prendre avec vous tous les documents médicaux en votre possession?
Si un membre de votre famille est atteint d’une maladie probablement héréditaire, il peut être utile qu’il vous accompagne à la consultation.
L’information que vous transmettrez est confidentielle et ne sera jamais communiquée à d’autres membres de la famille ni à d’autres professionnels de santé sans votre autorisation.
Nous vous suggérons de venir en couple ou avec un autre parent ou ami. Ils peuvent vous aider à vous souvenir plus tard de ce qui a été discuté au rendez-vous.
Si vous avez besoin d’un interprète, faites-le nous savoir au préalable.
Il est probable qu’après la consultation vous receviez une information écrite sur les points qui ont été discutés en consultation. Ceci a pour but de vous aider à vous souvenir de tous les points abordés et vous sera utile également pour partager cette information avec d’autres membres de votre famille.
Comment se déroule la consultation de génétique ?
Il faut souvent plus d’une consultation, typiquement deux, parfois plus.
Distinguons la personne qui consulte (le consultant) et la personne atteinte de la maladie (le cas index) qui peut être un parent, frère ou sœur ou un cousin du consultant.
Lors de la première consultation, le médecin généticien examinera le patient et son dossier médical, ou reverra l’histoire médicale familiale pertinente. Le médecin, ou un collaborateur formé en conseil génétique, établira l’arbre généalogique avec les antécédents familiaux. Le médecin proposera ensuite un ou des tests génétiques chez la personne qui consulte (le consultant) ou chez la personne atteinte (le cas index).
L’unité de travail en génétique médicale est la famille du patient, plutôt que le patient seul.
Il arrive souvent que le médecin généticien propose une prise de sang pour analyse génétique non pas à la personne qui vient le consulter, mais bien chez un apparenté de cette dernière, apparenté qui présente un problème médical suspect d’une cause génétique.
Après cette consultation, le médecin généticien approfondira le dossier médical du consultant et surtout du cas index, afin de mieux guider et de mieux interpréter les analyses génétiques, et ensuite d’évaluer les risques réels chez le consultant, et chez les autres apparentés.
Lors d’une deuxième consultation, le médecin généticien expliquera au consultant les résultats des analyses et les conclusions de ces résultats interprétés dans le contexte clinique, et leurs implications médicales, en particulier les moyens de prévention des risques génétiques, chez le consultant et les autres apparentés à risque.
Certains dossiers familiaux de ce type sont relativement simples. D’autres sont particulièrement complexes, s’ils impliquent des maladies très rares, dont le diagnostic précis n’a jamais été posé.
IC consentement éclairé aux tests pangénomiques
- Formulaires de consentement
Consentement oncogénétique adulte
Consentement oncogénétique mineur
Consentement éclairé en vue d’une analyse génétique
- Horaires des consultations
Horaire des consultations
| Dr C. Vilain | Dr G. Smits | Dr I. Vandernoot | Dr I. Migeotte | A. Busson | M. Bruneau | M-L. Grenet | Alice Le Morillon | Dr D. T’kint de Roodenbeke/ M. Delmelle | |
 02/555.64.30 |
Mercredi matin trimensuel | Mardi après-midi bimensuel | Lundi après-midi hebdomadaire | Lundi après-midi hebdomadaire | Mercredi matin trimensuel et Mardi après-midi bimensuel | Mercredi matin trimensuel et Mardi après-midi bimensuel | Mercredi matin trimensuel et Mardi après-midi bimensuel | ||
 02/477.31.20 |
Mardi, Jeudi et Vendredi matin hebdomadaire | ||||||||
 02/535.36.66 |
Vendredi matin mensuel | Vendredi matin trimensuel et mercredi matin mensuel | Vendredi matin hebdomadaire | Mercredi matin mensuel | |||||
 02/434.42.40 |
Vendredi après-midi bimensuel | Jeudi matin bimensuel | Jeudi matin bimensuel | Vendredi après-midi bimensuel | Jeudi matin bimensuel et Vendredi après-midi bimensuel | ||||
 02/541.30.55 |
Lundi, mardi, mercredi et jeudi matin. Mercredi et jeudi après-midi hebdomadaire | ||||||||
 02/641.41.34 |
Vendredi matin trimensuel | Vendredi matin mensuel | Vendredi matin mensuel | ||||||
 064/27.63.31 |
Mercredi journée (mensuel) | Mercredi journée (mensuel) | |||||||
 065/41.48.80 |
Mercredi journée (mensuel) | Mercredi journée (mensuel) | |||||||
| Saint-Anne Saint-Rémi 02 434 31 11 |
Jeudi après-midi (mensuel) | Jeudi après-midi (mensuel) | |||||||
| Braine-L’Alleud 02 434 91 11 |
Mardi après-midi (mensuel) | Mardi après-midi (mensuel) | |||||||
|
Nivelles |
Mercredi après-midi (mensuel) | Mercredi matin mensuel |
Combien coûtent les consultations et les analyses de génétique ?
L’essentiel des coûts sont remboursés par la sécurité sociale (INAMI).
CONSULTATIONS
Les consultations sont tarifées et remboursées comme des consultations de médecins spécialistes d’autres spécialités (pédiatrie, médecine interne,…). En 2017, le coût total est d’environ 36 euros dont environ 25 remboursés par l’INAMI.
Dans certains cadres hospitaliers, en particulier au CHIREC-Cavell, un supplément d’honoraire peut être demandé par le médecin généticien, en accord avec l’INAMI (statut du médecin partiellement déconventionné).
Certaines consultations rentrent dans le cadre d’une convention établie entre le Centre de Génétique et l’INAMI qui est la convention pour le Conseil Génétique. Dans le cadre de cette convention, toute l’activité médicale est entièrement prise en charge par l’INAMI, le patient n’ayant rien à payer.
ANALYSES GENETIQUES
Ces analyses sont très extensives, peu automatisables, et requièrent une interprétation médicale approfondie. Elles sont donc très chères, mais encore une fois presque entièrement prises en charge par l’INAMI. La quote-part du patient (ticket modérateur) est limitée à environ 9 euros par analyse.
Le coût total, y compris la partie prise en charge par la sécurité sociale, va d’environ 75 euros pour les analyses ciblées, à 1400 euros pour les analyses extensives de nombreux gènes en parallèle, en passant par 600 euros pour l’analyse des variants structurels du génome par CGH array (caryotype moléculaire).