Documents utiles

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  • A l’attention des patients

A l’attention des patients

 

Dans la mesure du possible, nous vous conseillons d’éviter de faire un prélèvement le vendredi ou la veille d’un jour férié (en particulier si le prélèvement est réalisé dans un hôpital ou un centre qui n’est pas Erasme), car il risque de parvenir au laboratoire en dehors des heures ouvrables.
Les analyses génétiques ne nécessitent pas d’être à jeun, ni aucune préparation particulière. Néanmoins, il est possible qu’une procédure particulière de prélèvement le nécessite (par exemple s’il s’agit d’un prélèvement en salle d’opération, d’une ponction de villosités, etc). Il est donc impératif, pour tout prélèvement qui ne serait pas un prélèvement sanguin, de s’enquérir auprès du médecin ou de l’équipe qui réalisera le prélèvement, des conditions de jeûne et « préparation » à éventuellement respecter.
Une interprétation optimale des résultats de la plupart des analyses génétiques ne peut se faire qu’en connaissant votre histoire médicale personnelle et familiale.
Idéalement, une consultation de génétique préalable ou parallèlement à la réalisation d’analyses est donc recommandée (à discuter avec votre médecin). A défaut d’une consultation de génétique, nous vous suggérons en tous cas de transmettre à votre médecin, les informations en lien avec la réalisation de l’analyse génétique (vos antécédents médicaux personnels, ainsi que les antécédents familiaux – diagnostic, identité et âge de vos apparentés concernés).

 

  • A l’attention des prescripteurs

A l’attention des prescripteurs

 

Toutes les informations pratiques concernant les prélèvements sont disponibles dans le Manuel de prélèvements des échantillons.
Un résumé des différents secteurs du laboratoire et des informations-clefs (types de pathologies qu’ils prennent en charge, types d’échantillons à envoyer, contacts, liens vers sites web) est repris dans le document général.

 

 

Informations clefs concernant les laboratoires de Génétique de l’ULB.

 

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  • Formulaires de consentement

Adulte

Mineur

Diagnostic prénatal

Consentement oncogénétique adulte

Consentement oncogénétique mineur

Consentement éclairé en vue d’une analyse génétique

Geïnformeerde toestemming voor genetische analyse

Toestemming omtrent een moleculaire genetische analyse

Toestemming omtrent een moleculaire oncogenetische analyse

 

  • Formulaires de demandes d’analyses
Intitulé Types de demande Informations
NIPT FR Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique Moléculaire, secteur héréditaire (NIPT) (tube STRECK)  FR concerne la réalisation de test prénatal non invasif (recherche de trisomies 13, 18 et 21)
NIPT NL Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique Moléculaire, secteur héréditaire (NIPT) (tube STRECK)  NL concerne la réalisation de test prénatal non invasif (recherche de trisomies 13, 18 et 21)
NIPT EN Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique Moléculaire, secteur héréditaire (NIPT) (tube STRECK)  EN concerne la réalisation de test prénatal non invasif (recherche de trisomies 13, 18 et 21)
PRENATALE Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire, prélèvements foetaux et parentaux concerne toutes les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes par analyses ciblées ou panel de gènes multiples) pour les prélèvements foetaux et parentaux. Le consentement éclairé est lié à la demande. Cette demande concerne également certaines analyses de microbiologie et de chimie réalisées sur le liquide amniotique dispatchées par la génétique vers ces autres secteurs.
GYNECOLOGIE ET FERTILITE Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire concerne toutes les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes) pour les prélèvements liés aux problèmes de la reproduction.
GENETIQUE HEREDITAIRE et PHARMACOGENETIQUE Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire concerne toutes les analyses de GENETIQUE HEREDITAIRE et PHARMACOGENETIQUE  incluant les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes par analyses ciblées ou panel de gènes multiples) pour les prélèvements chez l’enfant et l’adulte. Le consentement éclairé est lié à la demande.
BRCA germinal Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire concerne toutes les analyses de GENETIQUE HEREDITAIRE et PHARMACOGENETIQUE  incluant les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes par analyses ciblées ou panel de gènes multiples) pour les prélèvements chez l’enfant et l’adulte. Le consentement éclairé est lié à la demande.
BRCA somatique Demande pour une analyse BRCA sur tissu tumoral concerne les analyses réalisées dans le cadre de carcinomes séreux de haut grade ovarien / tubaire / péritonéal primitive, même en l’absence d’histoire familiale de cancer, en vue de permettre un remboursement du traitement par un inhibiteur de PARP OU dans le cadre d’un cancer prostatique de haut grade (métastatique d’emblée ou en récidive biologique).
Formulaire BRCA Questionnaire
BOITES / TUBES Formulaire de demande de boîtes/tubes de prélèvements ou demandes d’analyses Cytogénétique
  • Compendium des analyses

Compendium

 

  1. Liste des panels de gènes :
  • Analyses pangénomiques

Liste des panels de gènes :

 

Cancers héréditaires (sein-ovaire)
Nombre de gènes : 25 gènes
Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics)
Accrédité
détails
Fièvres héréditaires
Nombre de gènes : 25 gènes
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Accrédité
détails
Mendeliome
Nombre de gènes : 10,9 Mb (3989 gènes) (version 3)
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Mendeliome – Ataxie
Nombre de gènes : 173 gènes (version 1)
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Mendeliome – Syndromes congénitaux rares
Nombre de gènes :  761 gènes (version 3)
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Mendeliome – Encéphalopathie épileptique
Nombre de gènes : 3,76 Mb (776 gènes) (version 2)
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Mendeliome – Paraplegie spastique héréditaire
Nombre de gènes : 135 gènes (version 1)
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Mendeliome – Anomalie neurodéveloppementale
Nombre de gènes : 2,22 Mb (1133 gènes) (version 2)
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
MENDELIOME – NEUROMUSCULAR DISORDERS (NM)
Dystrophie musculaire ou Myopathie
Nombre de gènes : 17 gènes (version 1)
détails
Neuropathie
Nombre de gènes : 12 gènes (version 1)
détails
Maladie du neurone moteur
Nombre de gènes : 6 gènes (version 1)
détails
Channellopathie musculaire
Nombre de gènes : 3 gènes (version 1)
détails
Syndrome myasthénique congénital
Nombre de gènes : 18 gènes (version 1)
détails
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
Microcéphalie
Nombre de gènes : 14 gènes
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Hydrocéphalie
Nombre de gènes : 3 gènes
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Cancer ovarien  (somatic)
Nombre de gènes : 2 gènes
Kit utilisé : Multiplicom BRCA MASTR Plus Dx
Accrédité
détails
Hypertension Artérielle Pulmonaire (HTAP)
Nombre de gènes : 11 gènes
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails
Porphyries
Nombre de gènes : 8 gènes
Kit utilisé : Roche SeqCap EZ custom design
Validé
détails

 

  • Manuel de prélèvement des échantillons primaires

Télécharger le manuel

 

  • Documents et formalités

Formalités

 

Feuillets d’informations:

 

Questionnaires requis pour la réalisation des analyses