L’Union européenne considère qu’une maladie est rare lorsqu’elle ne touche pas plus de 1 personne sur 2000. La Fonction Maladies Rares (FMR) a pour but de prendre en charge les patients atteints de maladies rares. (Maladies rares)
Le Centre de Génétique participe au diagnostic et au dépistage des patients atteints de maladies rares ainsi que des porteurs, et à ce titre fait partie intégrante de la Fonction Maladies Rares