Fonctions maladies rares

La Fonction Maladies Rares (FMR) est une fonction hospitalière dont le but est de prendre en charge les patients atteints de maladies rares. Cette prise en charge implique un diagnostic aussi rapide que possible, un suivi, et le transfert des malades vers les unités de soins les plus aptes à prendre en charge leur pathologie.

Les FMRs ont été définies par un Arrêté Royal. Seuls les hôpitaux académiques disposant d’un Centre de Génétique peuvent assurer une FMR. Il y a 7 FMRs en Belgique, dont une à l’Hôpital Erasme sous l’égide du Centre de Génétique de l’ULB.

Plus de 80% des maladies rares ont une cause génétique. Il y a donc une logique forte à associer les FMRs et les Centre de Génétique.

 

Paradoxalement, le problème des maladies rares est un problème fréquent, car il en existe plus de 7000. Si chacune est rare individuellement, ensemble elles touchent 5% de la population. Par définition, on considère comme rare une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000. En pratique, la majorité des maladies rares sont beaucoup plus rares que cela, et touchent souvent moins d’une personne sur 50000.

 

Les hôpitaux partenaires du Centre de Génétique sont également partenaires de la FMR. En particulier, l’Hôpital Erasme pour les maladies rares de l’adulte, l’HUDERF pour les maladies rares de l’enfant, et l’Institut Jules Bordet pour les cancers rares.

 

La FMR et le Centre de Génétique de l’ULB ont donc pour mission de prendre en charge tout patient présentant, ou suspect de présenter, n’importe quelle maladie rare, et possèdent une expertise particulière dans les groupes de maladies rares suivants :

Malformations rares et causes rares de déficit intellectuel

Pathologies héréditaires du globule rouge

Cardiopathies héréditaires

Hypertension artérielle pulmonaire

Maladies endocriniennes rares

Immunodéficiences héréditaires