Documents utiles
- A l’attention des patients
A l’attention des patients
Dans la mesure du possible, nous vous conseillons d’éviter de faire un prélèvement le vendredi ou la veille d’un jour férié (en particulier si le prélèvement est réalisé dans un hôpital ou un centre qui n’est pas Erasme), car il risque de parvenir au laboratoire en dehors des heures ouvrables.
Les analyses génétiques ne nécessitent pas d’être à jeun, ni aucune préparation particulière. Néanmoins, il est possible qu’une procédure particulière de prélèvement le nécessite (par exemple s’il s’agit d’un prélèvement en salle d’opération, d’une ponction de villosités, etc). Il est donc impératif, pour tout prélèvement qui ne serait pas un prélèvement sanguin, de s’enquérir auprès du médecin ou de l’équipe qui réalisera le prélèvement, des conditions de jeûne et « préparation » à éventuellement respecter.
Une interprétation optimale des résultats de la plupart des analyses génétiques ne peut se faire qu’en connaissant votre histoire médicale personnelle et familiale.
Idéalement, une consultation de génétique préalable ou parallèlement à la réalisation d’analyses est donc recommandée (à discuter avec votre médecin). A défaut d’une consultation de génétique, nous vous suggérons en tous cas de transmettre à votre médecin, les informations en lien avec la réalisation de l’analyse génétique (vos antécédents médicaux personnels, ainsi que les antécédents familiaux – diagnostic, identité et âge de vos apparentés concernés).
- A l’attention des prescripteurs
A l’attention des prescripteurs
Toutes les informations pratiques concernant les prélèvements sont disponibles dans le Manuel de prélèvements des échantillons.
Un résumé des différents secteurs du laboratoire et des informations-clefs (types de pathologies qu’ils prennent en charge, types d’échantillons à envoyer, contacts, liens vers sites web) est repris dans le document général.
Informations clefs concernant les laboratoires de Génétique de l’ULB.
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- Formulaires de consentement
Consentement éclairé en vue d’une analyse génétique
Geïnformeerde toestemming voor genetische analyse
Informed consent for a genetic analysis
- Formulaires de demandes d’analyses
| Intitulé | Types de demande | Informations |
| NIPT FR | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique Moléculaire, secteur héréditaire (NIPT) (tube STRECK) FR | concerne la réalisation de test prénatal non invasif (recherche de trisomies 13, 18 et 21) (via UZ VUB) |
| NIPT NL | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique Moléculaire, secteur héréditaire (NIPT) (tube STRECK) NL | concerne la réalisation de test prénatal non invasif (recherche de trisomies 13, 18 et 21) (via UZ VUB) |
| NIPT EN | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique Moléculaire, secteur héréditaire (NIPT) (tube STRECK) EN | concerne la réalisation de test prénatal non invasif (recherche de trisomies 13, 18 et 21) (via UZ VUB) |
| PRENATALE | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire, prélèvements foetaux et parentaux | concerne toutes les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes par analyses ciblées ou panel de gènes multiples) pour les prélèvements foetaux et parentaux. Le consentement éclairé est lié à la demande. Cette demande concerne également certaines analyses de microbiologie et de chimie réalisées sur le liquide amniotique dispatchées par la génétique vers ces autres secteurs. |
| GYNECOLOGIE ET INFERTILITE | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire | concerne toutes les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes) pour les prélèvements liés aux problèmes de la reproduction. |
| GENETIQUE HEREDITAIRE et PHARMACOGENETIQUE | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteurs Cytogénétique constitutionnelle et Génétique Moléculaire héréditaire | concerne toutes les analyses de GENETIQUE HEREDITAIRE et PHARMACOGENETIQUE incluant les analyses constitutionnelles de Cytogénétique (FISH et CGH-array) et de Génétique Moléculaire (recherche de mutation de gènes par analyses ciblées ou panel de gènes multiples) pour les prélèvements chez l’enfant et l’adulte. Le consentement éclairé est lié à la demande. |
| Erfelijke genetica en farmacogenetica | Aanvraagformulier voor een onderzoek, bestemd voor het Laboratorium van genetica, sectoren Constitionele Cytogenetica en Erfelijke Moleculaire Genetica | Betreft alle onderzoeken van de erfelijke genetica en de farmacogenetica, met inbegrip van de constitutionele cytogenetica (FISH – CGH-array) en moleculaire genetica (onderzoek naar genmutaties door gerichte analyse of meervoudig genpanel) voor stalen van een kind en een volwassene. De geïnformeerde toestemming is verbonden aan het aanvraagformulier. |
| Oncogénétique | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique, secteur Génétique Moléculaire héréditaire | concerne toutes les analyses d’oncogénétique. Le consentement éclairé est lié à la demande. |
| Neurogénétique | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de neurogénétique | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de neurogénétique |
| Démence | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de démence | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de démence |
| Tests omiques | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de tests omiques | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de tests omiques |
| Verneuil | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de Verneuil | Demande pour une analyse destinée au Laboratoire de Génétique pour une indication de Verneuil |
| Questionnaire cancer sein/ovaire/pancréas/prostate | Questionnaire | |
| Questionnaire Dyslipidémie Familiale | Questionnaire | |
| Carrier Screening Couple | Demande carrier screening – Couple | Test BeGECS (Belgian Genetic Extended Carrier Screening) |
| Carrier Screening Donneur | Demande carrier screening – Donneur | Test BeGECS (Belgian Genetic Extended Carrier Screening) – Donneur |
| Carrier Screening Receveur | Demande carrier screening – Receveur | Test Bhttp://ulbgenetics.be/wp-content/uploads/2020/03/Demande-BeGECS-génétique_200302_FIV_donneur_sans-recherche_info-réduite.pdfeGECS (Belgian Genetic Extended Carrier Screening) – DON Partenaire biologique/td> |
| Formulaire de demande de boîtes/pots de prélèvements ou demandes d’analyses | Formulaire de demande de boîtes/pots de prélèvements ou demandes d’analyses | |
| Formulaire de notification de maladie rare ou orpheline | Formulaire de notification de maladie rare ou orpheline | |
| Document d’accréditation | Document d’accréditation Belac (scope) | |
- Compendium des analyses
- Liste des panels de gènes :
- Analyses pangénomiques
Liste des panels de gènes :
| Cancers héréditaires (sein-ovaire) Nombre de gènes : 17 gènes Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics) Accrédité |
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| Cancers héréditaires (prostate) Nombre de gènes : 8 gènes Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics) Validé |
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| Cancers héréditaires (Pancréas) Nombre de gènes : 12 gènes Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics) Validé |
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| Cancers héréditaires (Colorectal) Nombre de gènes : 18 gènes Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics) Validé |
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| Cancers héréditaires (Li-Fraumeni) Nombre de gènes : 10 gènes Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics) Validé |
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| Cancers héréditaires (Mélanome) Nombre de gènes : 6 gènes Kit utilisé : Hereditary cancer solution (Sophia genetics) Validé |
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| Maladies auto-inflammatoires Nombre de gènes : 88 gènes Kit utilisé : Roche HyperChoice |
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| Exome – Anomalies neurodéveloppementales Nombre de gènes : 2949 gènes Préparation des librairies d’ADN et analyse des résultats réalisés au laboratoire de génétique d’Erasme Kit utilisé : Human Exome 2.0 Plus Comprehensive Exome Spike-in (Twist Bioscience) + panel custom de sondes (couverture de régions supplémentaires ou mal couvertes; Twist Bioscience) Séquençage sous-traité au Genomics Core Leuven (accrédité ISO 15189) Accrédité |
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| Exome – Ataxie Nombre de gènes : 722 gènes Préparation des librairies d’ADN et analyse des résultats réalisés au laboratoire de génétique d’Erasme Kit utilisé : Human Exome 2.0 Plus Comprehensive Exome Spike-in (Twist Bioscience) + panel custom de sondes (couverture de régions supplémentaires ou mal couvertes; Twist Bioscience) Séquençage sous-traité au Genomics Core Leuven (accrédité ISO 15189) Accrédité |
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| Exome – Neuromusculaire Nombre de gènes : 500 gènes Préparation des librairies d’ADN et analyse des résultats réalisés au laboratoire de génétique d’Erasme Kit utilisé : Human Exome 2.0 Plus Comprehensive Exome Spike-in (Twist Bioscience) + panel custom de sondes (couverture de régions supplémentaires ou mal couvertes; Twist Bioscience) Séquençage sous-traité au Genomics Core Leuven (accrédité ISO 15189) Accrédité |
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| Exome – Neuropathie Nombre de gènes : 303 gènes Préparation des librairies d’ADN et analyse des résultats réalisés au laboratoire de génétique d’Erasme Kit utilisé : Human Exome 2.0 Plus Comprehensive Exome Spike-in (Twist Bioscience) + panel custom de sondes (couverture de régions supplémentaires ou mal couvertes; Twist Bioscience) Séquençage sous-traité au Genomics Core Leuven (accrédité ISO 15189) Accrédité |
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| Exome – Paraplégie spastique héréditaire Nombre de gènes : 248 gènes Préparation des librairies d’ADN et analyse des résultats réalisés au laboratoire de génétique d’Erasme Kit utilisé : Human Exome 2.0 Plus Comprehensive Exome Spike-in (Twist Bioscience) + panel custom de sondes (couverture de régions supplémentaires ou mal couvertes; Twist Bioscience) Séquençage sous-traité au Genomics Core Leuven (accrédité ISO 15189) Accrédité |
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| Exome – Anomalies congenitales/syndromes congénitaux rares Nombre de gènes : 1723 gènes Préparation des librairies d’ADN et analyse des résultats réalisés au laboratoire de génétique d’Erasme Kit utilisé : Human Exome 2.0 Plus Comprehensive Exome Spike-in (Twist Bioscience) + panel custom de sondes (couverture de régions supplémentaires ou mal couvertes; Twist Bioscience) Séquençage sous-traité au Genomics Core Leuven (accrédité ISO 15189) Accrédité |
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| Porphyries Nombre de gènes : 10 gènes Kit utilisé : Roche HyperChoice Validé |
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| Hémochromatose Nombre de gènes : 17 gènes (version 1) Kit utilisé : Qiaseq Targeted DNA custom panel Validé |
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| Pancréatite héréditaire Nombre de gènes : 7 gènes (version 1) Kit utilisé : Qiaseq Targeted DNA custom panel Validé |
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- Manuel de prélèvement des échantillons primaires
- Documents et formalités