Activité clinique de génétique adulte
Cette clinique s’adresse aux patients et/ou à leurs apparentés de plus de 18 ans, pour plusieurs types de motifs :
– Patient adulte souffrant d’un retard mental dont l’étiologie est indéterminée.
– Patient adulte présentant une ou plusieurs malformation(s) congénitale(s), dont l’étiologie est inconnue ou avec un diagnostic établi dans le cadre de son suivi.
– Patient présentant un problème médical dont l’étiologie peut dans certains cas être génétique (exemple : anévrisme de l’aorte thoracique, accident vasculaire cérébral précoce, kystes rénaux multiples, … etc).
– Personne ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer(s) (jeune âge, cancers multiples chez la personne ou récurrence de cancers dans la famille).
– Patient atteint d’une atteinte métabolique rare, afin s’assurer son suivi.
C’est le plus souvent un médecin spécialiste (oncologue, neurologue, cardiologue, … etc.) ou généraliste qui réfère la personne en consultation de génétique, mais une consultation de génétique est également possible sur base d’initiative personnelle.
Le but de notre prise en charge est d’informer les patients et/ou leurs apparentés à risque sur :
– La nature et la cause d’une affection, que l’on soupçonne être d’origine génétique ou pour laquelle un diagnostic génétique a déjà été établi.
– Le risque pour le patient et ses apparentés de développer et/ou de transmettre cette maladie.
– La disponibilité, la fiabilité et les limites des tests génétiques.
– L’intérêt diagnostique, et éventuellement thérapeutique et pronostique des tests génétiques.
– Les moyens de prévention et de dépistage de la maladie génétique en question.
– L’existence d’associations de patients, de groupes de soutien.
Pour parvenir à ces objectifs, la clinique a donc :
– Une activité de consultations de génétique : lors de la première consultation, qui dure en moyenne une trentaine de minutes, le médecin généticien (ou le conseiller en génétique) reprend avec le patient l’histoire de son affection actuelle, établit un relevé des antécédents médicaux personnels et dessine un arbre généalogique qui reprend les antécédents des apparentés de la personne. Les rapports de consultations extérieures ou protocoles d’analyses génétiques éventuellement réalisées au préalable dans un autre centre sont les bienvenus afin de poser un tableau clinique personnel et familial le plus complet possible. Le médecin généticien explique la nature des tests génétiques qui peuvent être réalisés, leurs limites et leurs implications. Des explications sur les tests génétiques sont disponibles en cliquant ici. Si le médecin généticien prescrit une analyse, la personne sera en général revue quelques mois plus tard pour discuter des résultats. Lors de la remise des résultats, toujours assurée par le médecin généticien de référence, ce dernier précisera les implications de ceux-ci sur le pronostic de la maladie (ou les risques qu’une maladie apparaisse), les options de prise en charge préventive ou thérapeutique, et orientera le patient vers les spécialistes adéquats. Il évaluera le risque que la même affection soit retrouvée chez d’autres membres de la famille et dans la descendance et expliquera les possibilités de prise en charge de ce risque éventuel.
Plusieurs consultations sont donc le plus souvent nécessaires.
– Une expertise dans la réalisation et l’interprétation des tests génétiques.
– Une activité de recherche, visant à améliorer nos connaissances sur l’origine génétique de certaines affections.
L’équipe médicale est composée de :
