Activité clinique de génétique pédiatrique
La clinique de Génétique s’adresse aux enfants présentant un retard d’acquisition des étapes du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, des troubles autistiques, de l’épilepsie, un retard de croissance important, des caractéristiques physiques inhabituelles (comme, par exemple, une souplesse exagérée des articulations) ou des malformations congénitales, des troubles métaboliques, des problèmes de santé affectant plusieurs organes simultanément, et/ou chez qui la possibilité d’une maladie génétique est envisagée.
C’est le plus souvent le pédiatre, ou les pédiatres spécialistes (neuropédiatre, endocrinologue, cardiologue pédiatre, métabolicien, par exemple), qui réfèrent l’enfant en consultation de génétique. La consultation de génétique fait ainsi partie d’une prise en charge globale et multidisciplinaire de l’enfant.
Il se peut également que les parents prennent l’initiative d’une telle consultation, par exemple, pour évaluer le risque pour l’enfant d’une affection génétique existant dans la famille.
Le but de notre prise en charge est de parvenir à un diagnostic génétique qui nous permettra de fournir des informations sur l’origine, le pronostic, les options thérapeutiques, de la condition que présente l’enfant, et de préciser le risque que la même affection survienne à nouveau dans la famille.
Pour parvenir à cet objectif, la clinique de génétique a donc :
– Une activité de consultations de génétique : lors d’une première consultation, le généticien prend connaissance des problèmes de santé ou de développement de l’enfant, et de l’histoire familiale. Il examine l’enfant quand cela s’applique à la question posée. Il explique la nature des tests génétiques qui peuvent être réalisés, leurs limites et leurs implications. Des explications sur les tests génétiques sont disponibles en cliquant ici. Lors de la remise des résultats, il précisera les implications de celui-ci sur le pronostic, les options de prise en charge de l’enfant, voire les options thérapeutiques, et orientera l’enfant vers les spécialistes adéquats. Il expliquera le risque que la même affection revienne dans la famille, et les manières de prendre den charge ce risque.
– Une expertise dans la réalisation et l’interprétation des tests génétiques.
– Une activité de recherche, visant à améliorer nos connaissances sur l’origine génétiques d’affections relativement fréquente en pédiatrie comme les problèmes de développement neurologique de l’enfant, ou les grands retards de croissance. Etant donné la part importante de l’informatique dans l’analyse des données génétiques, la clinique de génétique a une implication importante dans l’Institut Interuniversitaire de Bioinformatique Bruxellois, l’IB2 (lien).
L’équipe médicale est composée de :
