Activité clinique de génétique prénatale et préconceptionnelle
Cette clinique s’adresse
– aux couples dont le fœtus présente une ou des malformation(s) congénitale(s) détectée(s) à l’échographie
– aux couples ayant eu un antécédent de malformations congénitales pour une grossesse précédente
– aux couples, dont l’un ou les deux parent(s) est(sont) porteur(s) ou atteint(s) eux-mêmes d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique, souhaitant un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire pour une prochaine grossesse
– aux couples se questionnant par rapport à un antécédent familial de maladie génétique
– aux couples souhaitant s’informer des tests de dépistage disponibles avant et pendant la grossesse
– aux couples consanguins voulant s’informer sur le risque de maladie génétique pour leur descendance
– aux couples infertiles ou faisant des fausses couches à répétition
– aux donneur(se)s de gamètes
C’est le plus souvent les gynécologues, qui réfèrent le couple en consultation de génétique. La consultation de génétique fait partie d’une prise en charge globale et multidisciplinaire en collaboration avec tous les spécialistes en périnatalogie.
Il se peut également que le couple prenne lui-même l’initiative d’une telle consultation.
Le but de notre prise en charge est
– de parvenir à un diagnostic génétique pour le fœtus présentant des malformations congénitales qui nous permettra de fournir des informations sur l’origine, le pronostic, les options thérapeutiques, de la condition, et de préciser le risque que la même affection survienne à nouveau dans la famille.
– de revoir le dossier génétique du couple et/ou d’autres membres de la famille afin d’actualiser la mise au point nécessaire pour le conseil génétique familial et l’évaluation des risques pour la descendance du couple consultant
– d’informer le couple quant aux risques de transmission et à la prise en charge possible lorsque la maladie génétique familiale est déjà connue, ou par rapport aux risques de maladies génétiques en général et aux dépistages disponibles
Pour parvenir à ces objectifs, la clinique a donc :
– Une activité de consultations de génétique : lors d’une première consultation, le généticien prend connaissance de l’histoire reproductive du couple, et/ou du déroulement de la grossesse en cours et/ou des grossesses précédentes, et de l’histoire familiale. Il explique la nature des tests génétiques qui peuvent être réalisés, leurs limites et leurs implications. Des explications sur les tests génétiques sont disponibles en cliquant ici. Lors de la remise des résultats, il précisera les implications de celui-ci sur le pronostic, les options de prise en charge lors de la grossesse, et orientera le couple vers les spécialistes adéquats. Il expliquera le risque que la même affection revienne dans la famille, et les manières de prendre en charge ce risque.
– Une expertise dans la réalisation et l’interprétation des tests génétiques.
– Une activité de recherche, visant à améliorer nos connaissances sur l’origine génétique d’affections fœtales ou de troubles de la fertilité.
L’équipe médicale est composée de :
