Génétique prénatale

 

Activité clinique de génétique prénatale et préconceptionnelle

 

 

Cette clinique s’adresse

– aux couples dont le fœtus présente une ou des malformation(s) congénitale(s) détectée(s) à l’échographie

– aux couples ayant eu un antécédent de malformations congénitales pour une grossesse précédente

– aux couples, dont l’un ou les deux parent(s) est(sont) porteur(s) ou atteint(s) eux-mêmes d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique, souhaitant un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire pour une prochaine grossesse

– aux couples se questionnant par rapport à un antécédent familial de maladie génétique

– aux couples souhaitant s’informer des tests de dépistage disponibles avant et pendant la grossesse

– aux couples consanguins voulant s’informer sur le risque de maladie génétique pour leur descendance

– aux couples infertiles ou faisant des fausses couches à répétition

– aux donneur(se)s de gamètes

 

C’est le plus souvent les gynécologues, qui réfèrent le couple en consultation de génétique. La consultation de génétique fait partie d’une prise en charge globale et multidisciplinaire en collaboration avec tous les spécialistes en périnatalogie.

 

Il se peut également que le couple prenne lui-même l’initiative d’une telle consultation.

 

Le but de notre prise en charge est

– de parvenir à un diagnostic génétique pour le fœtus présentant des malformations congénitales qui nous permettra de fournir des informations sur l’origine, le pronostic, les options thérapeutiques, de la condition, et de préciser le risque que la même affection survienne à nouveau dans la famille.

– de revoir le dossier génétique du couple et/ou d’autres membres de la famille afin d’actualiser la mise au point nécessaire pour le conseil génétique familial et l’évaluation des risques pour la descendance du couple consultant

– d’informer le couple quant aux risques de transmission et à la prise en charge possible lorsque la maladie génétique familiale est déjà connue, ou par rapport aux risques de maladies génétiques en général et aux dépistages disponibles

 

Pour parvenir à ces objectifs, la clinique a donc :

 

– Une activité de consultations de génétique : lors d’une première consultation, le généticien prend connaissance de l’histoire reproductive du couple, et/ou du déroulement de la grossesse en cours et/ou des grossesses précédentes, et de l’histoire familiale. Il explique la nature des tests génétiques qui peuvent être réalisés, leurs limites et leurs implications. Des explications sur les tests génétiques sont disponibles en cliquant ici. Lors de la remise des résultats, il précisera les implications de celui-ci sur le pronostic, les options de prise en charge lors de la grossesse, et orientera le couple vers les spécialistes adéquats. Il expliquera le risque que la même affection revienne dans la famille, et les manières de prendre en charge ce risque.

 

– Une expertise dans la réalisation et l’interprétation des tests génétiques.

 

– Une activité de recherche, visant à améliorer nos connaissances sur l’origine génétique d’affections fœtales ou de troubles de la fertilité.

 

 

 

L’équipe médicale est composée de :

Julie Désir – Médecin généticienne

Le Dr Julie Désir a une formation de médecin spécialiste en Pédiatrie (2007) et un Doctorat en Sciences Médicales (2009). Elle a travaillé 4 ans comme Résidente au Centre de Génétique de l’ULB (reconnaissance comme généticienne en 2010), puis 3 ans comme responsable de l’activité de Génétique Prénatale et Reproductive à l’IPG (Gosselies), elle est actuellement responsable de la Clinique de Génétique Prénatale et Reproductive du Centre de Génétique de l’ULB (depuis 2015). Son activité se partage principalement entre le conseil génétique aux couples,  et le développement et l’interprétation des tests génétiques nécessaires à sa pratique. Elle prend part à des projets de recherche, et des tâches d’enseignement.

Cécile Regnard – Médecin gynécologue, spécialisée en Médecine et Génétique Fœtale

Cécile Regnard est Gynécologue Obstétricienne depuis 2007, diplômée de l’Université Libre de Bruxelles et spécialiste en diagnostic anténatal. Après 10 ans de pratique du diagnostic anténatal au CHU de Charleroi où elle met en place des réunions régionales interdisciplinaires de médicine périnatale, elle poursuit actuellement son activité d’échographiste au CHU de Tivoli et à la Clinique Edith Cavell.

Forte de cette expérience clinique elle se spécialise depuis 2015 en génétique. Son projet de recherche est d’évaluer le diagnostic de malformations détectées durant la la grossesse et après la naissance par les nouvelles techniques de séquençage à haut débit.

Deux conseillères en génétique :

Giliane Meerschaert
Adeline Busson

 

Une coordinatrice :

Sandy Delestrait

Elle s’appuie sur le laboratoire de génétique.

 

 

Comment prendre un rendez-vous ?

 

Des consultations de génétique sont disponibles dans plusieurs hôpitaux du réseau ULB.

 

Prénatale Pédiatrique Adulte
Dr J. Désir Dr C. Regnard Dr C. Vilain Dr G. Smits Dr I. Vandernoot Dr I. Migeotte G. Meerschaert A. Busson

02/555.36.48 ou 64.30
Lundi matin & après-midi
hebdomadaire
Lundi matin
hebdomadaire
consultations de génétique fœtale
Lundi matin
hebdomadaire
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique
Lundi après-midi
hebdomadaire
génétique adulte et oncogénétique

02/477.31.20
Jeudi matin
hebdomadaire
et mercredi après-midi
bi-mensuelle
Lundi matin
hebdomadaire

02/535.36.66
Vendredi matin
hebdomadaire
Vendredi matin
mensuelle
4e vendredi du mois matin
ontogénétique site César De Paepe (02/535.44.92)
Vendredi matin génétique prénatale

02/434.42.40
Mercredi matin & après-midi
hebdomadaire

02/541.30.00
2e jeudi du mois après-midi
oncogénétique
2e jeudi du mois après-midi
oncogénétique

02/641.41.34
Vendredi après-midi
hebdomadaire
4e jeudi du mois après-midi
oncogénétique
Vendredi après-midi génétique prénatale

064/27.63.31
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
1er vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique

065/41.48.80
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique
3e vendredi du mois matin & après-midi
oncogénétique

 

Vous obtiendrez les détails et les contacts nécessaires à la prise de rendez-vous en cliquant sur le logo de l’hôpital de votre choix.